ALG13

ALG13 (Asparagin-länkad glykosylering 13): ALG13 är en gen som kodar för en subenhet i UDP-N-acetylglukosaminyltransferaskomplexet, som är involverat i de tidiga stadierna av glykosylering. Glykosylering är en kritisk posttranslationell modifieringsprocess där kolhydrater fästs på proteiner eller lipider, vilket påverkar deras veckning, stabilitet och funktion. ALG13 spelar en avgörande roll i biosyntesen av glykanprekursorn, som är nödvändig för korrekt glykosylering av proteiner i det endoplasmatiska retiklet. Mutationer i ALG13-genen har kopplats till medfödda glykosyleringsstörningar, vilket kan leda till en rad olika kliniska symtom, bland annat utvecklingsförsening, epilepsi och metaboliska avvikelser. Detta belyser genens betydelse för...

No image found

Kundvagn

Tester som innehåller denna artikel

Innehåll
girl-img