ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 är en gen som kodar för proteinet ataxin-1, vilket har en roll i neuronernas funktion. Mutationer i ATXN1, särskilt de som involverar expanderade CAG-repeats, leder till spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1) — en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av motorisk koordination och balans. Studier av ATXN1 är viktiga för att förstå SCA1 och för att utveckla potentiella behandlingar för relaterade neurologiska sjukdomar.