C19ORF12 (Chromosome 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12, som finns på kromosom 19, kodar för ett protein med för närvarande oklar funktion men som är inblandat i mitokondriell integritet och metabolism. Dess betydelse har understrukits av dess koppling till neurodegeneration med järnackumulering i hjärnan (NBIA), särskilt mitokondriell membranproteinassocierad neurodegeneration (MPAN). Detta protein tros spela en roll i upprätthållandet av mitokondriell funktion, möjligen genom inblandning i lipidmetabolism eller skydd av mitokondriella membran från oxidativ stress. Mutationer i C19ORF12-genen har kopplats till progressiva neurologiska symtom, inklusive motorisk dysfunktion, kognitiv försämring och järnackumulering i hjärnan. ....