EPM2A (epilepsi, progressiv myoklonus typ 2A, Laforas sjukdom (Laforin)): EPM2A kodar för laforin, ett fosfatas som är involverat i glykogenmetabolismen. Mutationer i EPM2A orsakar Laforas sjukdom, en sällsynt, dödlig form av progressiv myoklonusepilepsi. Laforins roll i defosforyleringen av glykogen är avgörande för att förhindra bildandet av Laforakroppar, olösliga glykogeninneslutningar som är neurotoxiska. Förlusten av EPM2A-funktionen understryker dess kritiska roll för neuronal hälsa och belyser effekterna av metabolisk reglering på neurodegenerativa sjukdomar. ....