HLCS (holokarboxylas-syntetas): HLCS är avgörande för funktionen hos karboxylasenzymer, som är viktiga i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolismen. Mutationer i HLCS kan leda till holokarboxylassyntetasbrist, en sällsynt metabolisk störning som kännetecknas av multipel karboxylasbrist, vilket leder till problem med hud, hår och immunsystem samt utvecklingsförsening....