HPRT1 (hypoxantin fosforibosyltransferas 1): HPRT1 är en viktig gen som är involverad i purinmetabolismen. Den katalyserar omvandlingen av hypoxantin till inosinmonofosfat (IMP), en prekursor för purinnukleotidsyntesen. Mutationer i HPRT1 kan leda till Lesch-Nyhans syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska och beteendemässiga avvikelser. ....