MTHFD1L

MTHFD1L-genen kodar för ett mitokondriellt enzym som är involverat i folatcykeln och enkolmetabolismen, specifikt i omvandlingen av format till 10-formyl-THF. Denna process stöder purinsyntes och metyleringsreaktioner, vilka är avgörande för produktion av DNA och RNA samt för cellreparation. Genetiska variationer i MTHFD1L kan påverka mitokondriell folatmetabolism och har associerats med en ökad risk för neuralrörsdefekter, hjärt-kärlproblem och nedsatt metylering. Genen spelar en komplementär roll till den cytosoliska MTHFD1-genen men verkar inom mitokondrierna.

No image found

Beskrivning

Vad är funktionen hos MTHFD1L-genen?

Den kodar för ett mitokondriellt enzym som bidrar till folatmetabolism och stödjer metylering och nukleotidsyntes.

Hur skiljer sig MTHFD1L från MTHFD1?

Medan båda deltar i enkolmetabolismen, fungerar MTHFD1L i mitokondrierna, medan MTHFD1 verkar i cytosolen.

Vad kan hända om du har en variant i MTHFD1L?

Varianter kan försämra mitokondriell folatmetabolism, vilket potentiellt kan bidra till metyleringsproblem eller ökad sjukdomsrisk.

Är MTHFD1L kopplat till specifika hälsotillstånd?

Ja, det har kopplats till neuralrörsdefekter, hjärt-kärlsjukdomar och ineffektiv avgiftning eller DNA-syntes.

Kundvagn

Innehåll
Vad är funktionen hos MTHFD1L-genen?
Hur skiljer sig MTHFD1L från MTHFD1?
Vad kan hända om du har en variant i MTHFD1L?
Är MTHFD1L kopplat till specifika hälsotillstånd?
Vad är funktionen hos MTHFD1L-genen?
Hur skiljer sig MTHFD1L från MTHFD1?
Vad kan hända om du har en variant i MTHFD1L?
Är MTHFD1L kopplat till specifika hälsotillstånd?
girl-img

Över 100.000 nöjda kunder

star-image
card-swiper-image
star-image

Hemtestet var enkelt med tydliga instruktioner att följa. Testresultatet var detaljerat och presenterades tydligt. Jag hade också möjlighet att ställa frågor om testresultatet.

Oskar Johansson

card-swiper-image
star-image

Jag tittade på olika företag som erbjuder samma tjänster men bestämde mig för GetTested då det kändes seriöst med labb i Tyskland. Hela processen funkade superbra.

Des

card-swiper-image
star-image

Det finns andra som säljer test, jag har provat 3 olika. GetTested har haft bästa kundservicen, både vänliga och väldigt kunniga. Paketet skickades också samma dag som jag beställde det.

Emma Berg

card-swiper-image
star-image

Helt perfekt, resultaten kom efter några dagar och äntligen, efter många besök hos läkaren, vet vi varför min son har eksem - han är allergisk mot mjölk. Tack så mycket.

Jerome Bell

card-swiper-image
star-image

Jag tyckte att de var professionella och väntetiden för att få resultaten var helt ok. De var hjälpsamma med eventuella frågor efteråt. Jag kommer att använda dem igen om det behövs. Jag rekommenderar dem starkt.

David Gustafsson

card-swiper-image
star-image

Jag uppskattar verkligen att kunna testa så här. Förvånansvärt mycket information i rapporten. Att få dessa svar är ovärderligt, eftersom det är omöjligt att få via den vanliga vården.

Christina Berggren