MTHFS-genen kodar för methenyltetrahydrofolatsyntetas, ett enzym som är involverat i folatmetabolismen. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla poolen av aktiva folatderivat som används för metylering, DNA-syntes och produktion av neurotransmittorer. MTHFS reglerar omvandlingen av olika folatformer och hjälper till att bibehålla balansen av enkolsenheter som är nödvändiga för cellfunktion. Varianter i denna gen kan störa folatåtervinningen, vilket potentiellt påverkar metyleringsvägar och bidrar till problem som försämrad avgiftning, trötthet eller humörobalans.
MTHFS kodar för ett enzym som hjälper till att reglera folatmetabolismen och stödjer metylering samt nukleotidsyntes.
Den säkerställer korrekt återvinning och balans av folatderivat som behövs för effektiv metylering och DNA-replikation.
De kan leda till ineffektiv användning av folat, vilket bidrar till förhöjda nivåer av homocystein, minskad avgiftningsförmåga eller neurologiska symtom.
De kan vara associerade med trötthet, dålig koncentration, humörstörningar eller känslighet för folsyra-tillskott.