MYH6

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 är en gen som kodar för den alfa-tunga underenheten av hjärtmyosin, ett motorprotein som finns i hjärtmuskeln. Detta protein spelar en grundläggande roll för hjärtmuskelns sammandragning, vilket gör att hjärtat kan pumpa blod effektivt genom hela kroppen. Den tunga alfa-kedjan är särskilt viktig för förmakets sammandragning och bidrar till den inledande fyllnadsfasen av kamrarna. Mutationer i MYH6 har kopplats till olika hjärtsjukdomar, inklusive förmaksseptumdefekter, kardiomyopatier och hjärtrytmrubbningar, vilket understryker dess kritiska roll i hjärtats funktion och utveckling. Den korrekta...