NPC1 (Niemann-Picks sjukdom, typ C1): NPC1 är avgörande för kolesteroltransporten inom cellerna. Mutationer i denna gen orsakar Niemann-Picks sjukdom typ C, en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket leder till neurodegeneration och leverdysfunktion....