OAT (Ornithine Aminotransferase): OAT är en gen som kodar för enzymet ornithinaminotransferas, vilket spelar en nyckelroll i ureacykeln. Detta enzym katalyserar omvandlingen av ornithin till citrullin och hjälper kroppen att avgifta ammoniak. Mutationer i OAT kan störa denna process, vilket leder till hyperammonemi — ett tillstånd kännetecknat av förhöjda nivåer av ammoniak i blodet som kan påverka den neurologiska funktionen.