OAT (ornitinaminotransferas): OAT kodar för enzymet ornitinaminotransferas, som är involverat i ureacykeln. Detta enzym katalyserar omvandlingen av ornitin till citrullin och spelar en nyckelroll vid avgiftningen av ammoniak i kroppen. Mutationer i OAT kan leda till hyperammonemi, ett tillstånd som kännetecknas av förhöjda ammoniaknivåer i blodet, vilket kan få neurologiska konsekvenser....