PDXK-genen kodar för enzymet pyridoxalkinas, vilket är avgörande för att omvandla vitamin B6 till dess aktiva form, pyridoxal-5′-fosfat (PLP). PLP fungerar som en coenzym i över 100 enzymatiska reaktioner, varav många är involverade i aminosyremetabolism, neurotranstmittorsyntes och energiproduktion. Varianter i PDXK-genen kan försämra denna omvandling, vilket potentiellt kan leda till funktionell vitamin B6-brist även om B6-intaget är tillräckligt. Störningar i PLP-nivåerna har kopplats till neurologiska symtom, trötthet och humörsvängningar.
Den producerar pyridoxalkinas, ett enzym som ansvarar för att aktivera vitamin B6 till dess användbara form, PLP.
PLP fungerar som en coenzym i många viktiga processer, inklusive produktion av signalsubstanser, aminosyrametabolism och energivägar.
Försämrad omvandling av B6 till PLP kan leda till symtom på B6-brist, såsom låg sinnesstämning, trötthet eller neurologiska problem.
Ja, om PDXK-funktionen är komprometterad på grund av genetiska varianter, kan B6 kanske inte effektivt aktiveras till PLP trots tillräckligt kostintag.