PPA2 (oorganiskt pyrofosfatas 2): PPA2 kodar för ett enzym som kallas oorganiskt pyrofosfatas och som katalyserar hydrolysen av pyrofosfat (PPi) till oorganiskt fosfat (Pi). Denna enzymatiska aktivitet är viktig för cellulär energimetabolism och nukleotidbiosyntes. Dysfunktioner i PPA2 kan påverka energiproduktion och nukleotidmetabolism. ....