RBFOX1

RBFOX1 (RNA-bindande Fox-1 homolog 1): RBFOX1 är ett mycket konserverat RNA-bindande protein som spelar en central roll i regleringen av alternativ splitsning, vilket påverkar mångfalden och funktionaliteten hos mRNA-transkript i nervsystemet och skelettmuskelvävnader. Den riktar in sig på ett brett spektrum av pre-mRNA och modulerar deras splitsningsmönster för att påverka genuttryck som är kritiska för neuronal utveckling, synaptisk funktion och muskelcellsdifferentiering. RBFOX1:s specificitet för sina RNA-mål är avgörande för en korrekt utveckling och funktion av det centrala nervsystemet, och dess dysreglering är inblandad i olika neurologiska sjukdomar, inklusive epilepsi, autismspektrumstörningar,...