SCNN1A

SCNN1A (natriumkanalens epiteliala 1-subenhet alfa): SCNN1A kodar för alfa-subenheten i den epiteliala natriumkanalen (ENaC), en viktig regulator av natriumbalansen och vätskehomeostasen i epiteliala vävnader som lungor, njurar och tjocktarm. Denna kanal spelar en avgörande roll för absorptionen av natrium från extracellulära vätskor, en process som är nödvändig för att upprätthålla blodtryck, vätskevolym och elektrolytbalans. SCNN1A-subenheten är grundläggande för ENaC:s korrekta sammansättning, lokalisering och funktion. Mutationer i SCNN1A-genen kan leda till förändrad kanalaktivitet, vilket bidrar till olika sjukdomar, bland annat pseudohypoaldosteronism typ 1 (PHA1), en sjukdom som kännetecknas av saltbrist och...