SLC19A1-genen kodar för reduced folate carrier 1 (RFC1), en nyckeltransportör som ansvarar för att föra folat och folatderivat in i cellerna. Detta transportsystem är avgörande för cellernas upptag av folat, vilket är nödvändigt för DNA-syntes, reparation, metyleringsprocesser samt bildning av röda blodkroppar. Varianter i denna gen kan försämra folattransporten, vilket potentiellt leder till minskade intracellulära folatnivåer även när kostintaget är tillräckligt. Sådana dysfunktioner har associerats med utvecklingsproblem, trötthet, kognitiva besvär och förhöjda nivåer av homocystein.
Den kodar för den reducerade folattransportören (RFC1), ett protein som transporterar folat in i cellerna.
Rätt transport säkerställer att cellerna får tillräckligt med folat för att stödja DNAsyntes, metylering och övergripande cellulär funktion.
Det kan försämra folatupptaget på cellnivå, vilket potentiellt kan leda till bristtillstånd även vid normal kostintag.
Trötthet, dålig koncentration, förhöjd homocysteinnivå och ökad risk för neuralrörsdefekter eller hjärt-kärlproblem.