SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 medlem 5): SLC22A5, även känd som OCTN2, är en viktig karnitintransportör som ansvarar för det cellulära upptaget av karnitin, en nödvändig förening för transport av fettsyror till mitokondrierna för oxidation. Denna process är avgörande för energiproduktionen i olika vävnader, särskilt i hjärta och muskler. Mutationer i SLC22A5-genen kan leda till primär karnitinbrist, ett tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet och kardiomyopati, vilket understryker dess viktiga roll i metabolisk hälsa och energihomeostas. ....