SOX9 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 9): SOX9 är en transkriptionsfaktor som spelar en avgörande roll i utvecklingen av olika vävnader, inklusive brosk, ben och manliga gonader. Den är nödvändig för korrekt vävnadsbildning, och mutationer i SOX9 kan leda till skelett- och reproduktionsutvecklingsavvikelser.