TCN2-genen kodar för transcobalamin II, ett protein som ansvarar för att transportera vitamin B12 (kobalamin) från blodomloppet in i cellerna. När vitamin B12 har absorberats i tarmen måste det binda till transcobalamin för att kunna levereras till vävnader där det används för DNA-syntes, bildning av röda blodkroppar och neurologisk funktion. Genetiska variationer i TCN2 kan minska effektiviteten i B12-transporten, vilket potentiellt kan leda till funktionell B12-brist även när blodnivåerna verkar normala. Detta kan bidra till symtom som trötthet, kognitiva förändringar eller förhöjda homocysteinnivåer.
Den kodar för proteinet transcobalamin II, som binder och transporterar vitamin B12 in i cellerna för biologisk användning.
Varianter i detta gen kan minska cellens upptag av B12, vilket potentiellt kan påverka energimetabolism, nervfunktion och metylering.
Ja, vissa polymorfismer kan försämra transporten in i cellerna, vilket leder till funktionell brist även om serum-B12 verkar vara tillräckligt.
Möjliga symtom inkluderar trötthet, dålig koncentration, domningar eller stickningar samt förhöjda nivåer av homocystein.