TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom typ I): TRPS1 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i regleringen av tillväxt och utveckling av ben, hår och bindväv. Mutationer i TRPS1 leder till Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom, vilket kännetecknas av kraniofaciala och skelettala avvikelser. Att förstå TRPS1:s funktion är viktigt för att diagnostisera och hantera detta syndrom, med pågående forskning som fokuserar på dess roll i vävnadsutveckling och differentiering.