COL2A1 (Collagen Typ II Alfa 1-kedja): COL2A1 är en gen som kodar för typ II-kollagen, ett nyckelstrukturellt protein som huvudsakligen finns i brosk. Detta kollagen spelar en avgörande roll för att bibehålla broskets styrka och integritet. Mutationer i COL2A1 är kopplade till flera skelettsjukdomar, inklusive artros och olika former av kondrodysplasi.