CPS1 (Carbamoylfosfatsyntas 1): CPS1 är ett nyckelenzym i ureacykeln som spelar en avgörande roll för att avgifta ammoniak i kroppen. Det katalyserar bildningen av carbamoylfosfat från ammoniak och bikarbonat, vilket inleder processen för ureasyntes i levern. Ureacykeln är nödvändig för att avlägsna överskott av kväve som bildas vid nedbrytning av proteiner och aminosyror, vilket förhindrar toxiskt ammoniakansamling i blodomloppet. CPS1-aktiviteten regleras noggrant för att bibehålla kvävebalansen och undvika hyperammonemi, ett tillstånd som är kopplat till neurologisk skada och andra allvarliga komplikationer.