NPC1 (Niemann-Pick sjukdom, typ C1): NPC1 är en gen som spelar en avgörande roll i kolesteroltransport inom celler. Mutationer i NPC1 leder till Niemann-Pick sjukdom typ C, en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av ansamling av kolesterol och andra lipider i cellerna, vilket resulterar i neurodegeneration och leverdysfunktion.