PAX2 (Paired Box Gene 2): PAX2 är en nyckeltranskriptionsfaktor i genfamiljen paired box som spelar en avgörande roll i utvecklingen av njurarna och urinvägarna. Den verkar tidigt under embryonala stadier för att reglera bildningen av vävnad och organ, och styr utvecklingen av njursystemet, ögat, örat och centrala nervsystemet. Genom att kontrollera celldelning, differentiering och apoptos bidrar PAX2 till bildandet av viktiga strukturer inom dessa system. Avvikelser i PAX2:s uttryck eller funktion har kopplats till medfödda missbildningar i njurarna och urinvägarna (CAKUT), samt andra utvecklingsstörningar.