PMM1 (Fosfomannomutas 1): PMM1 är ett enzym i mannossvägen som spelar en nyckelroll i glykosylering — en process som är avgörande för korrekt funktion och stabilitet hos många proteiner. Mutationer i PMM1 kan leda till medfödda glykosyleringsstörningar som påverkar flera system, inklusive neurologiska och immunologiska funktioner.