XXYLT1 (Xylosid Xylosyltransferas 1) är en gen som kodar för ett enzym som ansvarar för att modifiera proteiner genom att tillsätta xylose-socker till proteoglykaner. Denna modifiering är avgörande för uppbyggnaden av glycosaminoglykan-kedjor, vilka stödjer cellkommunikation, adhesion och rörelse inom extracellulärmatrixen. Förändringar i XXYLT1 kan påverka dessa processer och har kopplats till utvecklingsstörningar.