DNA

AADAT, även känt som aminoadipataminotransferas, är ett viktigt enzym som är involverat i katabolismen av lysin, en essentiell aminosyra. AADAT är främst placerat i cellernas mitokondrier och spelar en avgörande roll i alfa-aminoadipinsemialdehyd (alfa-AASA), som är ansvarig för nedbrytningen av lysin. En av de viktigaste funktionerna hos AADAT är dess inblandning i omvandlingen av alfa-aminoadipatsemialdehyd (alfa-AASA) till alfa-aminoadipat (AAA), ett avgörande steg i lysinnedbrytningen. Denna enzymatiska reaktion är nödvändig för att göra sig av med överskott av lysin och för att generera intermediärer som kan användas i andra metaboliska vägar. Dessutom deltar AADAT i syntesen av...

AAK1 (AP2-associerat kinas 1): AAK1 kodar för ett proteinkinas som är involverat i klatrinmedierad endocytos, en process genom vilken celler internaliserar molekyler från sin yttre miljö. AAK1 spelar en roll i regleringen av trafficking och internalisering av receptorer på cellytan och är nödvändig för olika cellulära funktioner. ....

ABCA6 (ATP-bindande kassett, underfamilj A, medlem 6): ABCA6 är en medlem av ATP-bindande kassettransportörfamiljen och är involverad i cellulär lipidtransport. Den spelar en roll vid transport av lipider över cellmembran och kan vara associerad med lipidmetabolism och homeostas. ...

ABCC5 (ATP-bindande kassett, underfamilj C, medlem 5): ABCC5 kodar för ett transportprotein som tillhör superfamiljen ATP-bindande kassett-transportörer (ABC). Detta protein är involverat i utflödet av olika substrat från celler och är ofta förknippat med läkemedelsresistens i cancer. Att förstå ABCC5:s roll är avgörande för att optimera kemoterapiregimer och utveckla målinriktade terapier....

ABCG2 (ATP-bindande kassett, underfamilj G, medlem 2): ABCG2 kodar för ett protein som är involverat i cellulära transportprocesser. Det är en medlem av ATP-bindande kassett (ABC)-transportörfamiljen och ansvarar för utflödet av olika molekyler, inklusive läkemedel och toxiner, ur cellerna. ABCG2 spelar en roll för läkemedelsresistens och för att skydda vävnader från skadliga ämnen. ....

ABLIM1 (aktinbindande LIM-protein 1): ABLIM1 kodar för ett protein som spelar en avgörande roll i organiseringen av aktincytoskelettet, vilket är nödvändigt för olika cellulära funktioner som rörelse och delning. Det är särskilt viktigt för muskelutveckling och neurala processer. Dysfunktioner i ABLIM1 har kopplats till muskulära och neurologiska sjukdomar. ....

ACAN (Aggrecan): ACAN är en gen som kodar för aggrekan, en stor proteoglykan som finns i den extracellulära matrisen i brosk och andra bindvävar. Det spelar en viktig roll för att upprätthålla broskets strukturella integritet och är avgörande för ledfunktionen. Mutationer i ACAN kan leda till skelettsjukdomar som spondyloepimetafysär dysplasi, som påverkar utvecklingen av ben och brosk....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidas-liknande): ACOXL är nära besläktat med acyl-CoA-oxidasfamiljen, som är involverad i β-oxidation av mycket långkedjiga fettsyror i peroxisomer. Även om den exakta metaboliska funktionen hos ACOXL är mindre känd jämfört med andra familjemedlemmar, tros den spela en roll i lipidmetabolismen och regleringen av fettsyranedbrytningen. Att förstå ACOXL:s funktion kan få konsekvenser för metaboliska sjukdomar och störningar relaterade till lipidlagring och oxidation....

ACP1 (surt fosfatas 1, lösligt): ACP1 kodar för ett enzym som fungerar i olika cellulära processer, inklusive signaltransduktion och energimetabolism. Det har flera isoformer med olika roller, vilket potentiellt kan påverka immunsvar och cellulära signalvägar. Varianter av ACP1 har kopplats till känslighet för vissa autoimmuna sjukdomar och metaboliska tillstånd....

ACTL7B (aktinliknande 7B): ACTL7B är en medlem av aktinfamiljen, som är nyckelkomponenter i cellernas cytoskelett. Aktiner är involverade i olika cellfunktioner, bland annat upprätthållande av cellens form, rörlighet och delning. ACTL7B:s specifika roll i dessa processer är inte helt klarlagd, men den kan ha betydelse för cellstruktur och cellfunktion, särskilt i reproduktiva celler. ....

ACVR1 (Activinreceptor typ 1): ACVR1 kodar för en receptor för aktivin, en tillväxt- och differentieringsfaktor. Den är involverad i signalvägar som reglerar cellproliferation och differentiering. Mutationer i ACVR1 har förknippats med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal benbildning i mjukvävnad. ....

ADAM15 (A-disintegrin och metalloproteinas 15): ADAM15 är en medlem av ADAM-proteinfamiljen, som är involverad i celladhesion, migration och proteolys av extracellulära matrisproteiner. ADAM15 kan spela en roll i cellsignalering och vävnadsombyggnad....

ADAM17 (A-disintegrin och metalloproteinas 17): ADAM17, även känt som TACE (TNF-alfa converting enzyme), är involverat i nedbrytningen av membranbundna proteiner, inklusive tillväxtfaktorer, cytokiner och receptorer. Det spelar en nyckelroll i cellsignalering, inflammation och cancer. Dysreglering av ADAM17-aktiviteten är inblandad i olika sjukdomar, inklusive artrit, cancer och kardiovaskulära sjukdomar. ....

ADAM32 (ADAM metallopeptidasdomän 32): ADAM32 ingår i ADAM-familjen (A Disintegrin And Metalloproteinase), som är känd för sin roll vid celladhesion och proteolytisk bearbetning av cellyteproteiner. Dessa enzymer är involverade i olika biologiska processer, bland annat cellsignalering, befruktning och cellmigration. ADAM32:s specifika funktioner håller fortfarande på att utforskas, men i likhet med andra familjemedlemmar kan den spela en roll i vävnadsombyggnad, cell-cellinteraktioner och eventuellt i reproduktionsprocesser. ....

ADAMTS10 (A-disintegrin och metalloproteinas med trombospondinmotiv 10): ADAMTS10 är en medlem av ADAMTS-proteinfamiljen, som är involverad i bearbetning och ombyggnad av extracellulära matriskomponenter. ADAMTS10 spelar en roll i vävnadsutveckling och -reparation, särskilt i brosk och ben. Mutationer i ADAMTS10 kan leda till bindvävssjukdomar och skelettavvikelser....

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidas med trombospondin typ 1-motiv 18): ADAMTS18 kodar för ett enzym som är involverat i bearbetningen av extracellulära matriskomponenter. Mutationer i denna gen har kopplats till ögon-, hud- och skelettavvikelser, vilket återspeglar dess roll i vävnadsutveckling och underhåll....

ADARB1 (Adenosindeaminas RNA-specifik B1): ADARB1 är involverad i RNA-redigering, en post-transkriptionell modifieringsprocess som kan ändra sekvensen av RNA-molekyler. Den spelar en roll i modifieringen av RNA:s egenskaper, inklusive dess stabilitet och funktion. ADARB1 har betydelse för neurologiska sjukdomar och reglering av genuttryck....

ADCY3 (adenylatcyklas 3): ADCY3 kodar för ett enzym som kallas adenylatcyklas 3, som ansvarar för att katalysera omvandlingen av ATP till cyklisk AMP (cAMP). cAMP är en viktig signalmolekyl som är involverad i olika cellulära processer, inklusive neurotransmission och hormonsignalering. ADCY3 spelar en roll i regleringen av dessa processer och har betydelse för neuropsykiatriska störningar och metaboliska processer....

ADGRB1 (Adhesion G-proteinkopplad receptor B1): ADGRB1, även känd som BAI1, är en medlem av familjen adhesiva G-proteinkopplade receptorer. Den är involverad i olika cellulära processer, inklusive fagocytos av apoptotiska celler och synaptisk utveckling i hjärnan. Mutationer i ADGRB1 har kopplats till vissa neurologiska störningar. ....

ADGRG6 (Adhesion G-proteinkopplad receptor G6): ADGRG6, även känd som GPR126, är en receptor som är involverad i celladhesion och signaltransduktion. Den spelar en viktig roll i utvecklingsprocesser som myelinisering av perifera nerver och hjärtats utveckling. Mutationer i ADGRG6 har associerats med utvecklingsavvikelser, särskilt i nervsystemet och det kardiovaskulära systemet....

ADGRL2 (Adhesion G-proteinkopplad receptor L2): ADGRL2, även känd som latrophilin 2, är en del av adhesion-GPCR-familjen, involverad i celladhesion och kommunikation. Det spelar en roll i utvecklingen av nervsystemet och har varit inblandat i vissa neurologiska störningar. ADGRL2:s unika mekanism kombinerar G-proteinkopplad receptorsignalering med celladhesion, vilket gör den intressant för neurobiologisk forskning....

ADGRL3 (Adhesion G-proteinkopplad receptor L3): ADGRL3 är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen adhesions-G-proteinkopplade receptorer, som är känd för att förmedla cell-cellinteraktioner och spela en avgörande roll i nervsystemets utveckling och funktion. Den är särskilt viktig för hjärnans utveckling och neuronal signalering. Ny forskning har kopplat variationer i ADGRL3 till neurologiska störningar, inklusive ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), vilket tyder på att den har ett betydande inflytande på neurala konnektiviteter och hjärnans funktion. ....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, även känd som ELTD1): ADGRL4 är inblandat i angiogenes och kärlutveckling. Det har identifierats som en potentiell markör och ett terapeutiskt mål vid cancer på grund av sin roll i tumörkärl. Genom att reglera endotelcellernas funktion och bidra till bildandet av nya blodkärl spelar ADGRL4 en avgörande roll i både fysiologiska och patologiska processer, inklusive sårläkning och cancerutveckling. Forskningen syftar till att utnyttja ADGRL4:s funktion för antiangiogena terapier vid cancerbehandling....

ADH4 (alkoholdehydrogenas 4): ADH4 är en del av alkoholdehydrogenasfamiljen och är involverad i metabolismen av olika alkoholer, inklusive etanol. Det spelar också en roll i metabolismen av retinol (vitamin A) till retinaldehyd, vilket är viktigt för synen och den övergripande retinoidmetabolismen....

AGBL1 (ATP/GTP-bindande proteinliknande 1): AGBL1, som tillhör den ATP/GTP-bindande proteinliknande familjen, spelar en central roll i cellulära processer som involverar nukleotidbindning och hydrolys. Detta protein är invecklat involverat i olika cellulära funktioner, inklusive cytoskeletal organisation, vesikulär trafik och signaltransduktionsvägar, genom att modulera dynamiken i nukleotidmetabolismen. AGBL1:s aktivitet är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och orkestrera dynamiska cellulära svar på extracellulära signaler. Dysreglering av AGBL1 har varit inblandad i många patologiska tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, cancerutveckling och immunsjukdomar, vilket understryker dess betydelse för cellulär fysiologi och sjukdomspatogenes. Att förstå de exakta mekanismer som styr AGBL1:s funktion är ett löfte...

AGPAT2 (1-acylglycerol-3-fosfat O-acyltransferas 2): AGPAT2 är ett viktigt enzym som är involverat i lipidmetabolismen, särskilt i biosyntesen av fosfolipider och triglycerider. Det katalyserar omvandlingen av lysofosfatidinsyra (LPA) till fosfatidinsyra (PA), ett viktigt steg i Kennedy-vägen för triacylglycerolsyntes. AGPAT2 spelar en viktig roll i olika cellulära processer såsom adipocytdifferentiering, lipidlagring och membranbiogenes. Dysreglering av AGPAT2:s aktivitet har implicerats i metabola sjukdomar som fetma, insulinresistens och dyslipidemi. Mutationer i AGPAT2-genen är dessutom associerade med kongenital generaliserad lipodystrofi typ 1 (CGL1), en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av...

spelar en avgörande roll för blodtrycksreglering och vätskebalans. Mutationer i AGT-genen kan påverka risken för högt blodtryck och hjärt- och kärlsjukdomar. Att förstå AGT:s funktion är nyckeln till att hantera dessa tillstånd. ....

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 är involverad i ciliogenes och cellulär signalering. Mutationer i AHI1 är kopplade till Jouberts syndrom, en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av utvecklingsförseningar, cerebellära abnormiteter och andra neurologiska symtom. Den spelar en roll i hjärnans utveckling och funktion....

ALCAM (aktiverad leukocytcelladhesionsmolekyl): ALCAM är en celladhesionsmolekyl som är involverad i olika biologiska processer, inklusive neuronal utveckling, immunsvar och tumörutveckling. Den underlättar cell-cellinteraktioner och är viktig för migration och målstyrning av celler. Dysreglering av ALCAM har varit inblandad i cancermetastaser och autoimmuna sjukdomar....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A kodar för ett protein med ankyrin repeat-domäner, som är kända för sin roll i protein-protein-interaktioner. Det är särskilt känt för sitt uttryck i bröstvävnad och har varit inblandat i bröstcancerbiologi, vilket möjligen kan fungera som en biomarkör eller terapeutiskt mål i bröstcancerforskning och behandling....

AP2A2 (Adaptorrelaterat proteinkomplex 2 alfa 2 underenhet): AP2A2 är en del av AP-2 adaptorkomplexet, som är avgörande för klatrinmedierad endocytos. Denna process är avgörande för cellulär internalisering av receptorer och andra proteiner, vilket påverkar cellsignalering och näringsupptag. Dysreglering av AP2A2 kan påverka neuronal utveckling och synaptisk funktion, med potentiella konsekvenser för neurologiska sjukdomar....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Denna gen kodar för ett protein som är involverat i regleringen av Rho GTPaser, en familj av proteiner som spelar en nyckelroll i regleringen av aktincytoskelettet, cellform och motilitet. ARHGAP21 är inblandat i olika cellulära processer, inklusive intracellulär trafficking och cellmigration, och har potentiella kopplingar till neurologiska störningar....

ARPC1B (underenhet 1B i aktinrelaterat protein 2/3-komplex): ARPC1B är en gen som kodar för en subenhet i det aktinrelaterade protein 2/3 (ARP2/3)-komplexet, som spelar en avgörande roll i aktincytoskelettets organisation och cellmotilitet. Mutationer i ARPC1B kan leda till en sällsynt immunbristsjukdom som kallas ARPC1B-brist, som påverkar immuncellsfunktionen och värdförsvaret mot infektioner. ....

ARRB1 (Arrestin Beta 1): ARRB1 är ett protein som är involverat i regleringen av G-proteinkopplade receptorers (GPCR) signalering. Det spelar en avgörande roll i desensitiseringen och internaliseringen av aktiverade GPCR, vilket bidrar till att avsluta nedströmssignaleringen. ARRB1 är viktigt för olika fysiologiska processer, inklusive sensorisk perception, neurotransmission och hormonella reaktioner....

ARSA (Arylsulfatas A): ARSA är ett centralt enzym som ansvarar för nedbrytningen av sulfatider, komplexa lipider som finns i olika vävnader, särskilt i nervsystemet. När ARSA saknas på grund av genetiska mutationer leder det till metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sällsynt neurodegenerativ sjukdom. Vid MLD orsakar ansamlingen av sulfatider i nervsystemet en progressiv demyelinisering av nervcellerna, vilket leder till svåra neurologiska symtom. Forskningen syftar till att bättre förstå ARSA-brist och utveckla behandlingar som enzymersättningsterapi för att lindra de förödande effekterna av MLD....

ARSB (Arylsulfatas B): ARSB är ett enzym som är involverat i nedbrytningen av glykosaminoglykaner som dermatansulfat. Mutationer i ARSB orsakar mukopolysackaridos typ VI (Maroteaux-Lamys syndrom), som kännetecknas av dysostosis multiplex och systemisk involvering på grund av ackumulering av dermatansulfat....

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 kodar för en kalciumpump som är involverad i regleringen av intracellulära kalciumnivåer, vilket är avgörande för ett brett spektrum av cellulära processer, inklusive signaltransduktion, muskelsammandragning och frisättning av neurotransmittorer. Mutationer i ATP2B2 har kopplats till dövhet och vestibulära störningar, vilket understryker dess roll i hörsel och balans genom reglering av kalcium i sensoriska hårceller....

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 kodar för en kalciumpump som ansvarar för avlägsnandet av kalcium från cellerna. Den spelar en nyckelroll i den intracellulära kalciumhomeostasen och påverkar muskelsammandragningar, cellsignalering och neuronal aktivitet. Dysreglering av ATP2B4 är inblandad i kardiovaskulära sjukdomar....

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A): ATP9A är involverad i transporten av fosfolipider över cellmembranen och spelar en nyckelroll i membrantrafiken och fosfolipidhomeostasen. Det är viktigt för celltillväxt, celldelning och celldifferentiering. Dysreglering av ATP9A har varit inblandad i neurologiska störningar, vilket belyser dess betydelse för att upprätthålla cellmembranens sammansättning och funktion....

CES1 (Karboxylesteras 1): CES1 är ett enzym som deltar i nedbrytningen av flera läkemedel, inklusive klopidogrel, metylfenidat samt vissa antivirala och kemoterapeutiska läkemedel. Genetiska variationer i CES1 kan påverka läkemedelsaktivering och nedbrytning, vilket kan förändra både behandlingseffekt och risken för biverkningar. Testning av CES1 kan bidra till bättre dosanpassning och förbättrade behandlingsresultat.

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 kodar för alfa-subenheten av kaseinkinas 2, ett serin/treoninproteinkinas som är involverat i olika cellulära processer, inklusive celltillväxt, proliferation och signaltransduktion. Dysreglering av CSNK2A1 har kopplats till cancer och utvecklingsstörningar....

CST7 (cystatin F): CST7 kodar för ett protein som hämmar cysteinproteaser och spelar en roll i immunregleringen. Det är särskilt viktigt för att kontrollera aktiviteten hos proteaser i immunceller som lymfocyter och makrofager. Dysreglering av CST7 kan påverka immunsvaret och har kopplats till immunstörningar. ....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 är inblandad i regleringen av transkriptionella och posttranskriptionella processer genom sin roll i RNA-polymeras II-defosforylering. Det kan påverka genuttryck, cellcykelprogression och differentiering. Även om dess specifika funktioner fortfarande håller på att klarläggas är CTDSPL2:s aktivitet viktig för att förstå cellulär tillväxtkontroll och dess dysreglering i sjukdomar som cancer. ....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 är involverad i celladhesion och signalvägar. Den spelar en roll i nervsystemet, särskilt när det gäller synaptisk plasticitet och neuronal konnektivitet. Mutationer eller förändringar i CTNNA2 har kopplats till neurologiska sjukdomar, vilket understryker dess betydelse för hjärnans funktion och utveckling....

CXCR2 (kemokinreceptor 2 med C-X-C-motiv): CXCR2 är en receptor för C-X-C-motivkemokiner, inklusive CXCL5, och uttrycks främst på neutrofiler. Den spelar en nyckelroll i förmedlingen av kemotaktiska svar och aktivering av neutrofiler under det inflammatoriska svaret. CXCR2 är involverad i olika patologiska tillstånd, inklusive inflammatoriska sjukdomar, cancer och kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), vilket gör den till ett mål för terapeutisk intervention vid dessa sjukdomar. ....

CXCR4 (kemokinreceptor 4 med C-X-C-motiv): CXCR4 är en gen som kodar för en kemokinreceptor som är involverad i immunsvar och cellmigration. Den binder till sin ligand, CXCL12, och reglerar immuncellernas trafik. CXCR4 är avgörande för immunsystemets funktion och är inblandad i olika sjukdomar, inklusive cancer och HIV-infektion....

CYBA (Cytokrom B-245 alfakedja): CYBA är en integrerad del av NADPH-oxidas-komplexet, ett viktigt enzymsystem i immunceller, särskilt fagocyter, för att generera reaktiva syreföreningar (ROS). Dessa ROS är avgörande för immunsystemets försvarsmekanism mot patogener. CYBA-mutationer kan leda till kronisk granulomatös sjukdom, ett tillstånd som kännetecknas av återkommande bakterie- och svampinfektioner på grund av fagocyternas oförmåga att producera bakteriedödande ROS. Att förstå CYBAs roll är viktigt för att kunna hantera och behandla denna immunbrist. ....

CYP19A1, även känt som aromatas, är ett enzym som katalyserar omvandlingen av androgener (t.ex. testosteron) till östrogener (t.ex. östradiol). Denna process är avgörande för biosyntesen av östrogen, som spelar en viktig roll i olika fysiologiska processer, bland annat sexuell utveckling, reproduktion, benmetabolism och kardiovaskulär hälsa. En av de primära funktionerna hos CYP19A1 är dess roll i syntesen av östrogen från androgener. Det uttrycks i olika vävnader, bland annat i äggstockar, testiklar, placenta, fettvävnad och hjärna. Hos kvinnor är CYP19A1 främst ansvarig för östrogenproduktionen i äggstockarna, där den omvandlar androgener som produceras av binjurarna...

CYP2B6 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily B Member 6): CYP2B6 är ett enzym som deltar i nedbrytningen av flera läkemedel, inklusive bupropion, efavirenz, metadon och vissa anestetika. Genetiska variationer i CYP2B6 påverkar enzymets aktivitet, vilket kan förändra läkemedelseffekten och risken för biverkningar. Testning av CYP2B6 kan bidra till bättre dosanpassning och minskad risk för oönskade läkemedelsreaktioner.

CYP2C19 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 19) CYP2C19 är ett enzym som bryter ner läkemedel såsom protonpumpshämmare, antidepressiva och klopidogrel. Genetiska variationer påverkar enzymets aktivitet, vilket kan förändra läkemedelseffekten och risken för biverkningar. Testning av CYP2C19 kan bidra till bättre dosanpassning och behandlingsval.

CYP2C9 (Cytokrom P450 familj 2 underfamilj C medlem 9): CYP2C9 är ett nyckelenzym i enzymfamiljen cytokrom P450, som ansvarar för metabolismen av olika läkemedel och endogena föreningar. Det spelar en viktig roll i avgiftningen och clearance av ämnen i levern. Genetiska variationer i CYP2C9 kan påverka läkemedelsmetabolismen, vilket påverkar läkemedlets effekt och toxicitet, och är viktiga överväganden inom individanpassad medicin för att fastställa lämpliga läkemedelsdoser för enskilda patienter....

CYP3A4 (Cytochrome P450 Family 3 Subfamily A Member 4): CYP3A4 är ett av de viktigaste enzymerna för läkemedelsnedbrytning och är involverat i metabolismen av en rad läkemedel, inklusive statiner, immunosuppressiva medel, bensodiazepiner och vissa cytostatika. Genetiska variationer i CYP3A4 kan påverka läkemedelsomsättningen, vilket kan förändra både behandlingseffekt och risken för biverkningar. Testning av CYP3A4 kan bidra till bättre dosanpassning och en säkrare behandling.

CYP4F2 (Cytokrom P450-familjen 4, underfamilj F, medlem 2): CYP4F2 är en del av cytokrom P450-familjen, involverad i metabolisering av fettsyror, läkemedel och toxiner. Det spelar en roll i metabolismen av K-vitamin och eikosanoider, vilket påverkar blodkoagulering och inflammationsprocesser. Genetiska variationer i CYP4F2 kan påverka svaret på vissa mediciner, särskilt antikoagulantia. ....

CYP4V2 (Cytokrom P450 familj 4 underfamilj V medlem 2): CYP4V2 är ett enzym som är involverat i fettsyra- och lipidmetabolismen. Det spelar en roll i biosyntesen av fettsyraepoxider, som har olika fysiologiska funktioner, bland annat i regleringen av blodtryck och inflammation. Mutationer i CYP4V2 är förknippade med Biettis kristalldystrofi, en sällsynt genetisk ögonsjukdom som påverkar näthinnan och kan leda till progressiv synförlust, vilket belyser dess roll i ögonhälsa och lipidbehandling....

D2HGDH (D-2-hydroxyglutaratdehydrogenas): D2HGDH är ett mitokondriellt enzym som är avgörande för metabolismen av D-2-hydroxyglutarat, en biprodukt från cellulär metabolism. Dess roll är att förhindra ackumulering av D-2-hydroxyglutarat, som kan vara skadligt i höga koncentrationer. Dysreglering av detta enzym leder till D-2-hydroxyglutarsyrauri, som kännetecknas av ett brett spektrum av kliniska symtom, inklusive utvecklingsförsening, epilepsi och kardiomyopati. ....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 är en transkriptionsfaktor som är involverad i regleringen av genuttryck. Den spelar en roll i olika cellulära processer, inklusive utveckling och differentiering. DACH1 har studerats i samband med cancer, där den kan fungera som en tumörsuppressor eller onkogen beroende på cancertypen....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 är involverad i Wnt-signalvägen, som spelar en avgörande roll i embryonal utveckling, cellproliferation och differentiering. Genom att modulera Wnt-signalering påverkar DACT1 olika aspekter av utveckling och vävnadshomeostas. Dysreglering av DACT1-uttrycket har implicerats i flera cancerformer, eftersom Wnt-signalering är avgörande för celltillväxt och differentiering, vilket gör den till ett mål för cancerforskning....

DAP (Dödsassocierat protein): DAP är involverat i regleringen av celldöd, en kritisk process vid utveckling och sjukdom. Det spelar en roll i apoptos, den programmerade celldödsmekanismen, som är avgörande för att upprätthålla cellulär hälsa och förebygga cancer. Att förstå DAP:s funktion är avgörande för att studera cellens livscykel och för att utveckla behandlingar för sjukdomar där regleringen av celldöd är störd....

DBX1 (Homeobox 1 för utveckling av hjärnan): DBX1 är en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen av ryggmärgen och nervsystemet. Den spelar en roll i differentieringen av neurala progenitorceller och är avgörande för korrekt neural utveckling....

DCAF4 (DDB1- och CUL4-associerad faktor 4): DCAF4 är en komponent i ubiquitinligaskomplexet CUL4-DDB1, som spelar en avgörande roll i ubiquitinering och nedbrytning av proteiner, en viktig mekanism för att reglera proteinnivåerna i cellerna. Denna process är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas och reagera på stress. DCAF4 bidrar specifikt till valet av substrat för ubiquitinering, vilket påverkar cellcykelreglering, DNA-reparation och signaltransduktion. Förändringar i funktionen hos komponenter som DCAF4 kan leda till cellulär dysreglering och har kopplats till utvecklingen av cancer och andra sjukdomar, vilket belyser dess roll i proteostas och cellulär integritet....

DDI1 (DNA-skada inducerbar 1 homolog 1): DDI1 är ett protein med roller i DNA-reparation, cellcykelreglering och ubiquitin-proteasomsystemet. Det är involverat i svaret på DNA-skador och kan fungera som ett ubiquitinberoende proteas, som deltar i nedbrytningen av vissa proteiner för att upprätthålla cellulär integritet. DDI1:s multifunktionella natur tyder på dess betydelse för att skydda celler från stress och dess potentiella inblandning i cancer och andra sjukdomar relaterade till DNA-skador och reparationsmekanismer....

DIO1, även känt som typ 1-deiodinas, är ett viktigt enzym som är involverat i regleringen av sköldkörtelhormonaktiviteten. DIO1 är huvudsakligen lokaliserat i olika vävnader, bland annat lever, njure och sköldkörtel, och spelar en central roll för att kontrollera nivåerna av sköldkörtelhormoner och förmedla vävnadsspecifika reaktioner på sköldkörtelhormoner. En av de primära funktionerna hos DIO1 är dess medverkan i aktiveringen av sköldkörtelhormoner genom omvandling av tyroxin (T4), den inaktiva formen av sköldkörtelhormon, till trijodtyronin (T3), den aktiva formen. DIO1 åstadkommer detta genom att katalysera avlägsnandet av en jodatom från den yttre ringen av T4, vilket genererar T3,...

DIPK2A (divergent proteinkinasdomän 2A): DIPK2A är en mindre känd gen med begränsad information tillgänglig. Den kan vara involverad i kinasaktivitet, vilket påverkar cellulära signalvägar....

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 fungerar som en tumörsuppressorgen och är ofta inaktiverad i olika typer av cancer. Den kodar för ett Rho GTPase-aktiverande protein, som är involverat i reglering av cellform, motilitet och proliferation. Återställande av DLC1-funktionen har utforskats som ett terapeutiskt tillvägagångssätt vid cancerbehandling....

DLEU7 (borttagen i lymfatisk leukemi 7): DLEU7 är en gen som har uppmärksammats inom cancerforskningen, särskilt i samband med kronisk lymfatisk leukemi. Dess namn återspeglar dess upptäckt, där den hittades borttagen i vissa leukemifall. Genen tros spela en roll i cellcykelreglering och apoptos, och dess bortfall eller dysfunktion kan bidra till att cancer utvecklas och fortskrider. Forskning om DLEU7 ger potentiella insikter om nya terapeutiska mål och diagnostiska markörer för leukemi och eventuellt andra cancerformer....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 är en medlem av proteinfamiljen Discs Large (DLG) och är involverad i organiseringen av cellulära strukturer och signaltransduktion vid cellövergångar. Det spelar en roll för att upprätthålla epitelcellernas integritet och kan ha betydelse för inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD) som Crohns sjukdom....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 är ett transmembranprotein som är involverat i regleringen av adipogenes, neurogenes och andra utvecklingsprocesser. Det fungerar som en regulator av Notch-signalvägar och har varit inblandat i metabolisk reglering och cancer....

DMBX1 (Homeobox 1 för diencephalon och mesencephalon): DMBX1 är en homeobox-gen som är involverad i hjärnans tidiga utveckling, särskilt i regionerna diencephalon och mesencephalon. Dess roll är avgörande för bildandet och differentieringen av olika hjärnstrukturer. Förändringar i DMBX1-uttryck eller funktion kan ha betydelse för utvecklingsrelaterade hjärnsjukdomar....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 är en del av Hsp40-familjen, proteiner som hjälper till vid proteinveckning och förhindrar aggregering av felveckade proteiner. Det är involverat i det cellulära stressvaret, särskilt som svar på värmechock. Dess funktion är avgörande för att upprätthålla proteinhomeostas och cellöverlevnad under stress....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 är en co-chaperon som hjälper till med proteinveckning, nedbrytning och montering. Det hjälper till att hantera cellulära stressresponser, särskilt som svar på värmechock. DNAJB4 är viktigt för att upprätthålla cellulär homeostas och skydda celler från stressinducerad skada....

DOCK3 (Dedikator för cytokinesi 3): DOCK3 är en medlem av DOCK-familjen som är involverad i ombyggnad av aktincytoskelettet och cellmotilitet. Den är särskilt viktig i nervsystemet, där den kan påverka neural utveckling och synaptisk funktion. Dysreglering av DOCK3 har kopplats till neurodegenerativa sjukdomar....

DOK5 (Dockningsprotein 5): DOK5 är en del av DOK-familjen av proteiner, som är substrat för receptortyrosinkinaser och spelar roller i signalvägar som reglerar celltillväxt, differentiering och överlevnad. DOK5 är specifikt involverat i neuronal differentiering och har varit inblandat i insulinets signalvägar. Dess funktion är avgörande för nervsystemets utveckling och potentiellt för regleringen av metaboliska processer....

DOK6 (Dockningsprotein 6): DOK6 är en del av DOK-familjens proteiner, som fungerar som substrat och regulatorer av tyrosinkinaser. Det är involverat i signalvägar relaterade till nervcellsutveckling och funktion. DOK6 har varit inblandat i neuronal differentiering och har potentiell relevans vid neurologiska störningar....

DPYD (Dihydropyrimidin Dehydrogenas): DPYD är ett enzym som bryter ner fluoropyrimidinläkemedel, såsom 5-fluorouracil (5-FU) och kapecitabin, som ofta används vid cancerbehandling. Genetiska variationer i DPYD kan leda till nedsatt enzymaktivitet, vilket ökar risken för allvarliga biverkningar såsom benmärgssuppression och mag-tarmtoxicitet. Testning av DPYD kan hjälpa till att identifiera personer som behöver dosjusteringar eller alternativa behandlingar för ökad säkerhet och effekt.

DSP (Desmoplakin): Desmoplakin är ett viktigt cytoskeletalt länkprotein som är nödvändigt för den strukturella integriteten och funktionen hos desmosomer, som är specialiserade cell-celladhesionsstrukturer i epitel- och hjärtvävnader. Det spelar en kritisk roll i den mekaniska kopplingen och signaltransduktionen som ligger till grund för cellulär sammanhållning och stabilitet. Genom att förankra intermediära filament till desmosomala cadheriner säkerställer DSP den mekaniska integriteten hos vävnader som utsätts för betydande stress, såsom hud, hjärta och vissa slemhinneytor. Mutationer i DSP-genen kan leda till en rad olika genetiska sjukdomar, inklusive kardiomyopati och hudsjukdomar, vilket belyser dess avgörande roll i vävnadsarkitektur och vävnadsstabilitet.

DTWD2 (DTW-domän som innehåller 2): DTWD2 är en relativt mindre karakteriserad gen men tros vara involverad i ubiquitinering av proteiner, en process som är avgörande för nedbrytning och reglering av proteiner. Den kan spela en roll i cellulär proteinkvalitetskontroll och har potentiella implikationer i olika cellulära processer, inklusive cellcykelreglering och svar på stress....

EDAR (Ectodysplasin A-receptor): EDAR är en receptor som är viktig för utvecklingen av hudtillbehör som hår, tänder och svettkörtlar. Mutationer i denna gen kan leda till ektodermala dysplasier, en grupp störningar som påverkar utvecklingen av dessa strukturer....

EPM2A (epilepsi, progressiv myoklonus typ 2A, Laforas sjukdom (Laforin)): EPM2A kodar för laforin, ett fosfatas som är involverat i glykogenmetabolismen. Mutationer i EPM2A orsakar Laforas sjukdom, en sällsynt, dödlig form av progressiv myoklonusepilepsi. Laforins roll i defosforyleringen av glykogen är avgörande för att förhindra bildandet av Laforakroppar, olösliga glykogeninneslutningar som är neurotoxiska. Förlusten av EPM2A-funktionen understryker dess kritiska roll för neuronal hälsa och belyser effekterna av metabolisk reglering på neurodegenerativa sjukdomar. ....

EXTL2 (exostosinliknande glykosyltransferas 2): EXTL2 är en gen som kodar för ett glykosyltransferas som är involverat i biosyntesen av heparansulfat, en kritisk komponent i den extracellulära matrisen. Heparansulfat är känt för att interagera med olika tillväxtfaktorer och signalmolekyler, vilket påverkar processer som cellproliferation, vidhäftning och differentiering. EXTL2:s roll i syntesen av heparansulfat belyser dess betydelse för utveckling och vävnadshomeostas. ....

FAAP24 (Fanconi Anemia-Associated Protein 24): FAAP24 framstår som en central komponent i samband med Fanconis anemi, ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av benmärgssvikt och ökad mottaglighet för cancer. Inom de komplicerade DNA-reparationsmekanismerna har FAAP24 en avgörande roll och deltar aktivt i processer som syftar till att bevara genomisk stabilitet. Dess bidrag sträcker sig till den invecklade koreografin för att orkestrera DNA-reparation, vilket markerar den som en viktig aktör för att skydda integriteten i vårt genetiska material. ....

FABP2 (fettsyrabindande protein 2): FABP2 är involverat i den intracellulära transporten av långkedjiga fettsyror och deras acyl-CoA-derivat. Det spelar en avgörande roll för absorptionen och metabolismen av fettsyror i tarmen. Variationer i FABP2 kan påverka lipidmetabolismen och är förknippade med metaboliska störningar, inklusive diabetes och fetma....

FAM160A2 (familj med sekvenslikhet 160 medlem A2): FAM160A2 är en gen med för närvarande begränsad känd information. Ytterligare forskning behövs för att fullt ut förstå dess funktion och betydelse....

FAM171A1 (familj med sekvenslikhet 171 medlem A1): FAM171A1 är en proteinkodande gen med för närvarande begränsad karaktärisering, men den tros vara involverad i cellulära processer relaterade till proteininteraktion och signaltransduktion. Dess specifika roll i mänsklig fysiologi och patologi håller fortfarande på att utforskas....

FAM9A, eller Family with Sequence Similarity 9 Member A, är en proteinkodande gen som tillhör en familj av gener med sekvenslikhet. Även om FAM9A:s specifika funktioner fortfarande är under utredning och inte har karakteriserats i någon större utsträckning, är det känt att den uttrycks i olika vävnader, inklusive hjärnan, testiklarna och äggstockarna, vilket tyder på potentiella roller i cellulära processer i dessa organ. Beteckningen "FAM" betecknar vanligen en genfamilj vars medlemmar har likartade sekvenser men som kan ha olika funktioner. Ofta är gener inom FAM-familjen involverade i olika cellulära processer, såsom cellsignalering, transkriptionsreglering eller protein-proteininteraktioner. Även om den exakta ...

FRMD4B (FERM-domän innehållande 4B): FRMD4B är en medlem av FERM-domäninnehållande proteiner, kända för sin roll i att förmedla kopplingar mellan cellmembranet och cytoskelettet. Detta protein spelar en nyckelroll i cellulära processer som signaltransduktion, cellmorfologi och migration genom att interagera med olika transmembranproteiner och påverka deras lokalisering och funktion. FRMD4B:s inblandning är avgörande för utvecklingen och upprätthållandet av neuronala nätverk, liksom för regleringen av cellpolaritet och membranorganisation. Dess funktion är betydelsefull för en korrekt utveckling av nervsystemet och kan vara inblandad i neurologiska sjukdomar. Dysregleringen av FRMD4B...

GATA2 (GATA-bindande protein 2): GATA2 är en transkriptionsfaktor som är kritisk för regleringen av gener som är involverade i hematopoies och endotelcellsfunktion. Den spelar en viktig roll i utvecklingen och upprätthållandet av hematopoetiska stamceller och immunsystemet. Mutationer i GATA2 är förknippade med flera hematologiska sjukdomar, inklusive GATA2-brist, som kan leda till immunbrist, myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi. ....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML är en celladhesionsmolekyl som spelar en avgörande roll i regleringen av leukocyters transmigration över epitel- och endotelbarriärer, en nyckelprocess i immunsvaret mot vävnadsskada och infektion. Den är involverad i att förmedla cell-cellinteraktioner som underlättar förflyttningen av immunceller från blodomloppet till vävnader. JAMLs funktion är viktig för förståelsen av inflammatoriska reaktioner och mekanismerna för immunövervakning, vilket gör den till ett potentiellt mål för terapeutisk intervention vid inflammatoriska sjukdomar och immunsjukdomar....

Latexallergi beror på ett negativt immunsvar mot naturgummilatex, ett material som härrör från gummiträdets saft. Latex används i många produkter, från medicintekniska produkter till vardagsföremål, och kan utlösa reaktioner som sträcker sig från hudirritation till allvarlig anafylaxi hos känsliga individer....

LPP (LIM-domäninnehållande föredragen translokationspartner i lipom): LPP spelar en roll vid celladhesion, migration och organisering av aktincytoskelettet. Den är involverad i bildandet av fokala vidhäftningar och stressfibrer, som kopplar cytoskelettet till den extracellulära matrisen. Denna gens funktion är avgörande för regleringen av cellrörelser och upprätthållandet av cellstrukturen. Förändringar i LPP har varit inblandade i utvecklingen av lipom och andra tumörer, vilket understryker dess betydelse för cellbiologi och cancerforskning....

NUDT15 (Nudix Hydrolas 15): NUDT15 är ett enzym som deltar i nedbrytningen av tiopurinläkemedel, såsom azatioprin, merkaptopurin och tioguanin. Genetiska variationer i NUDT15 kan leda till minskad enzymaktivitet och en ökad risk för allvarliga biverkningar, såsom benmärgssuppression. Testning av NUDT15 kan hjälpa till att anpassa doseringen av tiopuriner för att minska toxicitet och förbättra behandlingens säkerhet.

PATJ (Pals1-associerat tight junction-protein): PATJ är ett protein som är associerat med tight junctions, som är viktiga för att upprätthålla integriteten hos epitel- och endotelcellskikt. Det spelar en roll i cellpolaritet och bildandet av cell-cell-övergångar. PATJ är viktigt för vävnadsbarriärens funktion....

SLC4A4 (Solute Carrier-familjen 4, medlem 4): SLC4A4, en del av solute carrier-familjen, är huvudsakligen involverad i regleringen av bikarbonattransport och syra-basbalansen i kroppen. Den fungerar som en elektrogen natriumvätekarbonat-kotransportör, som främst uttrycks i njurarna och bukspottkörteln och spelar en kritisk roll i renal bikarbonatreabsorption och pH-reglering. Genom sin verkan underlättar SLC4A4 finjusteringen av bikarbonatutsöndring och reabsorptionsprocesser, vilket är viktigt för att upprätthålla kroppens övergripande syra-bas-homeostas. Mutationer i SLC4A4-genen är associerade med olika störningar i renal tubulär acidos, som kännetecknas av en oförmåga att syra urinen ordentligt, vilket leder till...

SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1): SLCO1B1 är ett transportprotein som hjälper till att föra läkemedel, inklusive statiner, in i leverceller för nedbrytning. Genetiska variationer i SLCO1B1 kan minska transportörens funktion, vilket leder till högre läkemedelsnivåer i blodet och en ökad risk för statininducerade muskelsymtom. Testning av SLCO1B1 kan bidra till bättre val av statin och dosering för att minimera biverkningar.

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 är en nyckelregulator i cytokinsignalvägen, en del av en familj av proteiner som negativt reglerar cytokinsignalering för att upprätthålla immunbalansen och förhindra överdriven inflammation. Den riktar in sig på signalvägar som initieras av tillväxthormoner och olika cytokiner för att kontrollera celltillväxt, differentiering och apoptos. SOCS2:s roll i moduleringen av immunsvar och dess inblandning i metabolisk reglering gör det till ett intressant ämne för att förstå immunsjukdomar, cancer och metaboliska sjukdomar. Forskning om SOCS2 syftar till att avslöja dess potential som ett terapeutiskt mål för att hantera sjukdomar relaterade till immundysreglering och metabolisk...

SPPL3 (Signal Peptide Peptidase Like 3): SPPL3 är en del av familjen av intramembrana klyvningsproteaser och är involverad i bearbetningen av olika transmembranproteiner. Det spelar en roll i cellsignalering och reglering genom att klyva de intracellulära domänerna hos sina substrat, vilket påverkar deras funktion. SPPL3 är särskilt viktig för regleringen av immunsystemet, främst vid mognaden av B-celler, och har kopplats till vissa autoimmuna sjukdomar. Forskning kring SPPL3 är betydelsefull för att förstå mekanismerna bakom intramembran proteolys och dess påverkan på människans hälsa och sjukdomar.

STEAP1B (STEAP-familjemedlem 1B): STEAP1B, som ingår i STEAP-familjen (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), är involverad i metallreduktion, särskilt järn- och kopparreduktion. Det kan spela en roll i cellulär järnhomeostas och metabolism, som är avgörande för olika fysiologiska processer. De specifika funktionerna hos STEAP1B i människors hälsa och sjukdom håller fortfarande på att utforskas, med potentiella konsekvenser för förståelsen av järnrelaterade metaboliska vägar....

TPMT (Thiopurin S-Metyltransferas): TPMT är ett enzym som bryter ner tiopurinläkemedel, såsom azatioprin, merkaptopurin och tioguanin, vilka används vid autoimmuna sjukdomar och cancerbehandling. Genetiska variationer i TPMT påverkar enzymets aktivitet och kan öka risken för läkemedelstoxicitet. Personer med låg TPMT-aktivitet har en högre risk för allvarlig benmärgssuppression. Testning av TPMT kan bidra till en säkrare dosanpassning och minskade biverkningar vid tiopurinbehandling.

VIPR2 (Receptor 2 för vasoaktiv intestinal peptid): VIPR2 kodar för en receptor för vasoaktiv intestinal peptid (VIP), en neuropeptid som är involverad i olika fysiologiska processer, inklusive avslappning av glatt muskulatur, immunmodulering och neurotransmission. VIPR2 finns på ytan av celler i olika vävnader och spelar en roll i VIP-signalering....

VKORC1 (Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1): VKORC1 är ett enzym som är viktigt för återvinningen av vitamin K, vilket spelar en central roll i blodkoagulation. Genetiska variationer i VKORC1 påverkar känsligheten för vitamin K-antagonister som warfarin, vilket kan förändra dosbehovet och risken för blödningskomplikationer. Testning av VKORC1 kan bidra till en säkrare och mer individanpassad behandling med blodförtunnande läkemedel.