DNA

ACKR2 (Atypisk kemokinreceptor 2): ACKR2 är en receptor, även känd som D6, som fungerar på ett okonventionellt sätt genom att avlägsna kemokiner från omgivningen istället för att signalera via typiska vägar. Denna aktivitet är avgörande för att reglera inflammatoriska svar och upprätthålla immunologisk balans. Genom att rensa bort kemokiner spelar ACKR2 en central roll i att kontrollera inflammation och har kopplats till olika inflammatoriska tillstånd, inklusive astma, psoriasis och cancer.

AHCY kodar för enzymet adenosylhomocysteinase, som är nödvändigt för att omvandla S-adenosylhomocystein till homocystein. Denna reaktion är ett viktigt steg i kroppens metyleringscykel och spelar en betydande roll i avgiftningsprocesser.

AHSG (Alpha-2-HS-glykoprotein), även känt som fetuin-A, är ett glykoprotein som är involverat i olika fysiologiska processer, inklusive hämning av mineralisering och reglering av insulinkänslighet. Förhöjda nivåer av AHSG har kopplats till insulinresistens och metaboliskt syndrom, vilket tyder på dess potential som en biomarkör för dessa tillstånd.

ALDH1A2 (Aldehyd Dehydrogenas 1 Familjemedlem A2): ALDH1A2 är ett enzym i aldehyd dehydrogenas-familjen som katalyserar oxidationen av retinaldehyd till retinsyra, den aktiva formen av vitamin A. Denna omvandling är avgörande för utvecklingsprocesser såsom embryogenes, vävnadsmönstring och organbildning, eftersom den reglerar genuttryck och celldifferentiering genom retinsyrasignalering. ALDH1A2 uttrycks i hög grad i utvecklande vävnader, inklusive extremitetsknoppar, centrala nervsystemet och sensoriska organ.

ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenas 7 familjemedlem A1): ALDH7A1 är ett enzym som är involverat i metabolismen av aldehyder och är nödvändigt för avgiftning av pyridoxal-5'-fosfat, en form av vitamin B6. En korrekt funktion av ALDH7A1 är avgörande för normal lysinmetabolism, och brist på detta enzym kan leda till pyridoxinhushållande epilepsi, ett tillstånd där anfall svarar på behandling med vitamin B6.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 är en transkriptionsfaktor som spelar en nyckelroll i utvecklingen av skalle och lemmar. Mutationer i denna gen är kopplade till kraniofaciala missbildningar och skelettavvikelser, vilket understryker dess betydelse för benbildning och morfogenes.

AMBRA1 (Autofagi och Beclin 1-regulator 1): AMBRA1 är ett nyckelprotein som reglerar autofagi, processen där celler bryter ner och återvinner sina komponenter. Det stödjer cellöverlevnad vid stress genom att samarbeta med BECN1 (Beclin 1) för att initiera bildandet av autofagosomer. Korrekt funktion av AMBRA1 är avgörande för cellulär homeostas, och dess rubbning har kopplats till utvecklingsstörningar och neurodegenerativa sjukdomar.

APEH (Acylaminoacyl-Peptidhydrolas): APEH är ett enzym som spelar en nyckelroll i proteinomsättningen genom att bryta ner acetylerade peptider. Det är involverat i bearbetningen av skadade eller felveckade proteiner och hjälper till att upprätthålla proteinhomeostas. Dysfunktioner i APEH kan påverka neurodegenerativa processer och kroppens svar på oxidativ stress.

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domän, ankyrinrepetitioner och PH-domän 2): ARAP2 är ett protein som spelar en nyckelroll i cellsignalering genom att fungera som ett GTPas-aktiverande protein för medlemmar i Arf- och Rho-familjerna. Det är viktigt för att reglera cellmigration och cytoskelettets organisation, med potentiella konsekvenser för cancermetastas och cellmorfologi.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporterande Subenhet Beta 3): ATP1B3 är en komponent i Na⁺/K⁺ ATPase-pumpen, som upprätthåller cellulära jongradienter som är avgörande för reglering av cellvolym och elektrisk aktivitet. Denna subenhet påverkar pumpens aktivitet och specificitet, och stödjer muskel funktion, nervsignalering och njurfiltrering. Förändringar i ATP1B3 kan kopplas till kardiovaskulära och neurologiska sjukdomar.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) är en gen som kodar för en fosfolipidtransporter som finns i levercellernas membran. Den hjälper till att upprätthålla lipidbalansen i cellmembranen och gallan. Mutationer i ATP8B1 kan leda till progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), en grupp ärftliga leversjukdomar.

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 är en gen som kodar för proteinet ataxin-1, vilket har en roll i neuronernas funktion. Mutationer i ATXN1, särskilt de som involverar expanderade CAG-repeats, leder till spinocerebellär ataxi typ 1 (SCA1) — en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av motorisk koordination och balans. Studier av ATXN1 är viktiga för att förstå SCA1 och för att utveckla potentiella behandlingar för relaterade neurologiska sjukdomar.

BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av apoptos, den programmerade celldödsprocessen. BCL2-proteiner spelar en nyckelroll för att upprätthålla balansen mellan cellöverlevnad och celldöd. Dysreglering av BCL2 är kopplad till cancer och andra sjukdomar.

BHMT (Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase): BHMT är ett enzym som speglar kroppens förmåga att metabolisera homocystein, en process viktig för hjärt-kärl- och neurologisk hälsa. BHMT katalyserar omvandlingen av homocystein till metionin med betain som metylgruppsdonator. Dysreglering av BHMT kan leda till förhöjda nivåer av homocystein, vilket är kopplat till hjärt-kärlsjukdomar och andra hälsoproblem.

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B är en receptor som binder benmorfogena proteiner och spelar en nyckelroll i benbildning och utveckling. Den är viktig för celltillväxt och differentiering och har studerats för dess inblandning i skelettsjukdomar och vissa cancerformer.

COL11A1 (Collagen Typ XI Alfa 1-kedja): COL11A1 är en gen som kodar för en nyckelkomponent i typ XI-kollagen, vilket är nödvändigt för strukturen och integriteten hos bindväv. Mutationer i COL11A1 är kopplade till flera bindvävsstörningar, inklusive vissa former av Ehlers-Danlos syndrom och Stickler syndrom.

EDA2R, även känt som Ectodysplasin A2-receptorn, är ett protein som kodas av EDA2R-genen. Det tillhör superfamiljen av tumörnekrosfaktorreceptorer (TNFR) och fungerar som en receptor för ectodysplasin A2 (EDA-A2), en signalmolekyl. EDA2R spelar en nyckelroll i att mediera EDA-A2-signalering under embryonal utveckling, vilket reglerar bildandet och mönstringen av ektodermala vävnader såsom hår, tänder och svettkörtlar.

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 är en medlem av F-box-familjen av proteiner, som är viktiga komponenter i ubiquitin-proteasomsystemet som ansvarar för proteinnedbrytning. Detta system är väsentligt för att reglera protein nivåer inom cellen och påverkar processer såsom celldelning, signalöverföring och apoptos. FBOX21 hjälper specifikt till att rikta proteiner för nedbrytning, vilket stödjer cellens homeostas. Dysreglering av FBOX21 kan bidra till sjukdomar, inklusive cancer, där onormal ackumulering eller nedbrytning av proteiner driver sjukdomsutvecklingen.

GPR139 är en G-proteinkopplad receptor (GPCR) som huvudsakligen uttrycks i centrala nervsystemet, särskilt i områden som är involverade i regleringen av signalsubstanssystem och neuronaktivitet. Den tros modulera neurotransmission, särskilt dopamin- och glutamatsignalering, och kan fungera som en hämmande receptor genom att sänka cAMP-nivåerna och minska neuronal exciterbarhet.

GPR25 (G-proteinkopplad receptor 25): GPR25 är en receptor som tillhör familjen av G-proteinkopplade receptorer. Den är involverad i fysiologiska processer såsom signalöverföring och cellkommunikation. Även om dess exakta roller för mänsklig hälsa och sjukdom fortfarande undersöks, tros den bidra till olika cellulära funktioner.

HGF (Hepatocytväxtfaktor): Hepatocytväxtfaktor (HGF) är en multifunktionell tillväxtfaktor som påverkar olika celler genom att främja celltillväxt, rörlighet och morfogenes. Den spelar en nyckelroll i leverregenerering som en kraftfull mitogen för hepatocyter och är involverad i sårläkning och vävnadsreparation. HGF:s förmåga att stimulera celltillväxt och migration gör den också viktig inom cancerforskning, där den kan påverka tumörtillväxt och metastasering. Den terapeutiska potentialen hos HGF och dess inhibitorer är ett stort fokus inom regenerativ medicin och onkologi.

HNMT (Histamin N-metyltransferas): HNMT är ett enzym som ansvarar för att inaktivera histamin genom metylering. Det spelar en viktig roll i histaminomsättningen, och variationer i denna gen kan påverka histaminrelaterade processer, vilket påverkar allergiska reaktioner och andra tillstånd kopplade till histamin.

HORMAD1 (HORMA-domäninnehållande protein 1): HORMAD1 är en gen som kodar för ett protein innehållande en HORMA-domän, vilken är involverad i kromosomdynamik under meios. Det spelar en nyckelroll i regleringen av homolog kromosomparning och segregation, vilket bidrar till genetisk mångfald och korrekt bildning av gameter.

HPRT1 (Hypoxanthine-Phosphoribosyltransferas 1): HPRT1 är en essentiell gen som är involverad i purinmetabolismen. Den katalyserar omvandlingen av hypoxantin till inosintomonofosfat (IMP), en nyckelföregångare för syntesen av purinnukleotider. Mutationer i HPRT1 kan leda till Lesch-Nyhans syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom associerad med neurologiska och beteendemässiga avvikelser.

JAK2 (Januskinas 2): JAK2 är en gen som kodar för ett kinasenzym som tillhör Januskinas (JAK)-familjen. JAK2 spelar en nyckelroll i cytokin-signalvägar och är avgörande för aktiveringen av immunceller och blodbildande (hematopoetiska) celler. Mutationer i JAK2 är kopplade till blodsjukdomar, inklusive polycytemia vera och andra myeloproliferativa neoplasmer.

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 är ett protein som interagerar med kaliumkanaler och påverkar deras aktivitet. Det har viktiga roller i cellulära funktioner såsom signalöverföring och jontransport. Mutationer i KCTD1 har kopplats till utvecklingsstörningar, särskilt med påverkan på hud och hår.

LRFN5 (Leucinrik upprepning och fibronetintyp III-domän innehållande 5): LRFN5 är en medlem av LRFN-familjen av proteiner. Det är involverat i neuronal utveckling och synaptisk funktion, och spelar en roll i bildandet och underhållet av neurala kretsar. Dysfunktioner i LRFN5 kan bidra till neuroutvecklingsstörningar.

LRRC37A (Leucinrik upprepning innehållande 37A): LRRC37A är en gen som ligger i en komplex genomisk region och är kopplad till hjärnans utveckling. Den har associerats med neurodevelopmentala störningar, såsom autism-spektrumstörning, även om dess exakta roll och bakomliggande mekanismer fortfarande undersöks.

MAGI3 (Membrane Associated Guanylate Kinase, WW, and PDZ Domain Containing 3): MAGI3 är ett stomproteiner som spelar en nyckelroll i sammankopplingen av multiproteinkomplex vid cellförbindelser och i signaltransduktionsvägar. Det är involverat i cellulära processer såsom epitelcellers polaritet och kan bidra till cancerutveckling, särskilt genom dess roller i cell-cell-adhesion och signalering.

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 är en gen som speglar dess roll i transkriptionell koaktivering. Den interagerar med flera transkriptionsfaktorer för att förstärka deras aktivitet, vilket därigenom påverkar genuttrycksmönster. MAML3 är viktig för transkriptionsreglering och är involverad i utvecklingsprocesser och celldifferentiering.

MC4R (Melanocortin 4-receptor): MC4R är en G-proteinkopplad receptor som spelar en nyckelroll i regleringen av energibalans, aptit och kroppsvikt. Mutationer i MC4R är bland de vanligaste genetiska orsakerna till fetma, vilket understryker dess betydelse för kontrollen av energihomeostas. Den är också ett mål för utveckling av behandlingar mot fetma.

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI är en gen som är involverad i regleringen av muskeldifferentiering och utveckling. Den fungerar som en hämmare av transkriptionsfaktorer i MyoD-familjen, vilka är centrala regulatorer av myogenes. Genom att modulera deras aktivitet hjälper MDFI till att kontrollera muskelcellsproliferation och differentiering, och spelar en avgörande roll i muskelformation och reparation. Dysreglering av MDFI kan påverka muskelutveckling och regenerering.

MDGA1 (MAM Domain Containing Glycosylphosphatidylinositol Anchor 1): MDGA1 är ett protein som är involverat i neural utveckling och celladhesion. Det spelar en nyckelroll i axonvägledning och bidrar till neural koppling och synaptisk funktion.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 är ett enzym som tillhör MICAL-familjen, känd för att reglera cytoskelettets dynamik genom oxidation av aktin. MICAL2 spelar en nyckelroll i kontrollen av nedbrytningen av aktinfilament, vilket påverkar cellform, migration och intracellulär transport. Dess aktivitet är avgörande för processer som neuritutväxt, axonvägledning samt upprätthållande av synaptiska och vaskulära strukturer. Genom att modulera cytoskelettet stödjer MICAL2 cellkommunikation, differentiering och rörelse. Dysreglering av MICAL2 har kopplats till cancerprogression, neurologiska sjukdomar och vaskulära sjukdomar.

MITF (Melanocytinducerande transkriptionsfaktor): MITF är en nyckelregulator som återspeglar MITF:s roll i utvecklingen och funktionen av melanocyter, de celler som ansvarar för pigmentproduktionen. Den är avgörande för normal pigmentering, och mutationer i MITF kan leda till pigmentära störningar och öka risken för melanom, en typ av hudcancer. MITF bidrar även till utvecklingen av vissa retinala celler och är kopplad till Waardenburgs syndrom.

MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 är en gen som kodar för ett kinas som interagerar med MAP-kinaser. Den spelar en nyckelroll i regleringen av proteinsyntes och är involverad i flera cellulära processer, inklusive stressreaktioner och inflammation. Dysreglering av MKNK2 har kopplats till cancer och andra sjukdomar relaterade till onormala signalvägar.

MME, även känt som Membran Metallo-Endopeptidas eller neprilysin, är ett zinkberoende metalloproteasenzym som spelar en nyckelroll i regleringen av peptidsignalmolekyler. Det är huvudsakligen lokaliserat på cellmembranet hos olika celltyper, inklusive neuroner, endotelceller och immunceller. MME är särskilt viktigt för nedbrytningen av peptider som är involverade i blodtrycksreglering, såsom bradykinin och atrialt natriuretiskt peptid (ANP), genom att omvandla dem till inaktiva fragment och bidra till att upprätthålla kardiovaskulär homeostas.

MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO är ett protein som innehåller en maestro heat-liknande upprepning, vilket tyder på en potentiell roll i värmechocksresponsen eller cellulär stressanpassning. Dess exakta funktioner i människans fysiologi och möjliga kopplingar till sjukdom är fortfarande oklara, vilket gör det till ett aktivt område för pågående forskning.

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 är en gen som kodar för ett protein innehållande heat-like repeat-domäner, vilka är involverade i att mediera protein-protein-interaktioner. Dess specifika biologiska funktion är ännu inte helt förstådd och undersöks fortfarande.

MRPS9 (Mitochondrial Ribosomal Protein S9): MRPS9 är en komponent i mitokondriens ribosom och är avgörande för syntesen av proteiner inom mitokondrierna. Den spelar en viktig roll i produktionen av proteiner som krävs för mitokondriens funktion och energiproduktion. Nedsatt funktion i MRPS9 kan minska mitokondriens effektivitet och kan vara kopplat till mitokondriella sjukdomar, vilket påverkar den övergripande cellenergiomsättningen.

MTHFD1L-genen kodar för ett mitokondriellt enzym som är involverat i folatcykeln och enkolmetabolismen, specifikt i omvandlingen av format till 10-formyl-THF. Denna process stöder purinsyntes och metyleringsreaktioner, vilka är avgörande för produktion av DNA och RNA samt för cellreparation. Genetiska variationer i MTHFD1L kan påverka mitokondriell folatmetabolism och har associerats med en ökad risk för neuralrörsdefekter, hjärt-kärlproblem och nedsatt metylering. Genen spelar en komplementär roll till den cytosoliska MTHFD1-genen men verkar inom mitokondrierna.

MTHFS-genen kodar för methenyltetrahydrofolatsyntetas, ett enzym som är involverat i folatmetabolismen. Det spelar en avgörande roll för att upprätthålla poolen av aktiva folatderivat som används för metylering, DNA-syntes och produktion av neurotransmittorer. MTHFS reglerar omvandlingen av olika folatformer och hjälper till att bibehålla balansen av enkolsenheter som är nödvändiga för cellfunktion. Varianter i denna gen kan störa folatåtervinningen, vilket potentiellt påverkar metyleringsvägar och bidrar till problem som försämrad avgiftning, trötthet eller humörobalans.

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 är en gen som kodar för alfa-tyngdkedjesubenheten av hjärtmyosin, ett motorprotein i hjärtmuskeln. Detta protein är avgörande för hjärtmuskelns kontraktion och möjliggör för hjärtat att pumpa blod effektivt genom hela kroppen. Alfa-tyngdkedjan spelar en nyckelroll i förmakskontraktionen och stödjer den initiala fyllnadsfasen av kamrarna. Mutationer i MYH6 har kopplats till olika hjärtsjukdomar, inklusive förmaksseptumdefekter, kardiomyopatier och hjärtrytmrubbningar, vilket belyser dess viktiga roll i hjärtats funktion och utveckling.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) är ett protein som spelar en nyckelroll i regleringen av genuttryck och transkriptionell repression. Beläget huvudsakligen i cellkärnan, modulerar NCOR1 aktiviteten hos nukleära receptorer och andra transkriptionsfaktorer. Det fungerar som en corepressor för receptorer såsom sköldkörtelhormonreceptorer (TR), retinsyrereceptorer (RAR) och peroxisomproliferatoraktiverade receptorer (PPAR). Genom att rekrytera histondeacetylaser (HDACs) och andra kromatinmodifierande enzymer hjälper NCOR1 till att bilda repressiva kromatinstrukturer, vilket leder till minskad genutskrift.

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterande ATPas Interagerande 3): NKAIN3 är ett protein som är involverat i regleringen av Na+/K+ ATPas, vilket är avgörande för att upprätthålla jonkoncentrationer över cellmembran. Det spelar en nyckelroll i neuronfunktionen, särskilt i kontrollen av neuronal excitabilitet och signalöverföring. Dysfunktioner i NKAIN3 kan påverka nervsignalering och bidra till neurologiska sjukdomar.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 är en gen som kodar för en transkriptionsfaktor som är viktig för utvecklingen och homeostasen i mag-tarmkanalen. Den hjälper till att reglera gener som är involverade i differentiering av tarmens epitelceller och mukosal immunitet. Dysreglering av NKX2-3 har kopplats till inflammatoriska tarmsjukdomar.

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 är ett mått som speglar närvaron och funktionen av ett nyckelprotein i nervsystemet — Neuroligin 1, som kodas av genen NLGN1. Det spelar en avgörande roll i bildandet och regleringen av synapser, och stöder synaptisk specialisering, styrka och plasticitet. NLGN1 är kritiskt för inlärning, minne och övergripande hjärnfunktion, och har varit i fokus i forskning om autism spektrumstörningar och andra neurodevelopmentala tillstånd.

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 är ett enzym som spelar en nyckelroll i NAD+-biosyntesvägen genom att katalysera omvandlingen av nikotinamid-ribosid till nikotinamidmononukleotid. NAD+ är essentiellt för energimetabolism, DNA-reparation och cellsignaleringsprocesser. Genom sin roll i produktionen av NAD+ är NMRK1 viktig för att upprätthålla cellulär energibalans och genomisk stabilitet, med betydelse för åldrande, metabola störningar och tillstånd kopplade till NAD+-brist.

NNT (Nikotinamid Nucleotid Transhydrogenas): Nikotinamid Nucleotid Transhydrogenas (NNT) är ett enzym som finns i det inre mitokondriemembranet och spelar en nyckelroll i regenereringen av NADPH från NADH. Denna process är avgörande för att upprätthålla cellens redoxbalans och skydda cellerna från oxidativ stress. Brister på NNT kan försämra mitokondriernas funktion och öka känsligheten för oxidativ skada, vilket bidrar till metabola störningar och kroniska sjukdomar.

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2 är en transkriptionsfaktor, även känd som Nurr1, som spelar en avgörande roll i utvecklingen och underhållet av dopaminerga neuron i hjärnan. Den är involverad i neuroprotektion och har studerats för sin betydelse vid Parkinsons sjukdom och andra neurodegenerativa störningar.

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 är ett enzym som hjälper till att upprätthålla cellhälsa genom att hydrolysera oxiderade nukleotider och förhindra deras införlivande i DNA och RNA. Det spelar en nyckelroll i att skydda celler från oxidativ skada samt i att bevara genomisk integritet och cellens redoxbalans.

ORMDO3 (Oligoribonukleas, mitokondriell): ORMDO3 är en gen som kodar för ett enzym som är avgörande för att upprätthålla cellulär homeostas inom mitokondrierna. ORMDO3 bryter specifikt ner korta mitokondriella RNA-fragment, vilket hjälper till att reglera mitokondriell genuttryck och säkerställer korrekt mitokondriell funktion. Dysreglering av ORMDO3 kan leda till RNA-ansamling, försämrad mitokondriell aktivitet och påverkan på den övergripande cellhälsan, med potentiella kopplingar till mitokondrierelaterade sjukdomar.

PDXK-genen kodar för enzymet pyridoxalkinas, vilket är avgörande för att omvandla vitamin B6 till dess aktiva form, pyridoxal-5′-fosfat (PLP). PLP fungerar som en coenzym i över 100 enzymatiska reaktioner, varav många är involverade i aminosyremetabolism, neurotranstmittorsyntes och energiproduktion. Varianter i PDXK-genen kan försämra denna omvandling, vilket potentiellt kan leda till funktionell vitamin B6-brist även om B6-intaget är tillräckligt. Störningar i PLP-nivåerna har kopplats till neurologiska symtom, trötthet och humörsvängningar.

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Fosfat 3-Kinas Katalytisk Subenhet Typ 2 Alfa): PIK3C2A är en medlem av PI3K-familjen och en nyckelregulator i cellsignaleringsvägar som kontrollerar celltillväxt och överlevnad. Den är involverad i membrantrafik, insulinsignalering och cytoskelettets dynamik. Dysreglering av PIK3C2A kan bidra till utvecklingen av sjukdomar såsom cancer och metabola störningar.

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 är ett protein som stöder cell-till-cell-adhesion, särskilt inom desmosomer – specialiserade strukturer som förbinder intilliggande celler. Det hjälper till att upprätthålla vävnadens integritet, särskilt i områden som utsätts för mekanisk påfrestning. Mutationer i PKP4 kan störa denna funktion och bidra till vissa hud- och hjärtsjukdomar.

PMAIP1 (Phorbol-12-Myristate-13-Acetate-Inducerat Protein 1): PMAIP1, även känt som Noxa, är ett pro-apoptotiskt protein som spelar en nyckelroll i regleringen av programmerad celldöd (apoptos). Det fungerar inom den intrinsiska apoptosvägen och hjälper till att utlösa celldöd som svar på cellulär stress. PMAIP1 har viktiga implikationer inom cancerterapi, eftersom dess aktivering kan öka känsligheten hos cancerceller för apoptosis-inducerande behandlingar.

PPP6R2 (Proteinfosfatas 6 regulatorisk underenhet 2): PPP6R2 är en gen som kodar för en regulatorisk underenhet av proteinfosfatas 6 (PP6). PP6 är involverat i defosforylering av målproteiner och spelar viktiga roller i regleringen av cellcykeln, reparation av DNA-skador och cellulär signalering. PPP6R2 bidrar till att modulera aktiviteten och specificiteten hos PP6, vilket påverkar dessa kritiska cellulära processer.

PRELID1 (Prelamin A-Relaterat Integralt Membranprotein 1): PRELID1 är en gen som är involverad i biologin kring nukleärhöljet. Den spelar en nyckelroll i bearbetningen av prelamin A, föregångaren till lamin A, som är en väsentlig strukturell komponent i nukleärhöljet. Korrekt funktion av PRELID1 är avgörande för att upprätthålla nukleär struktur och integritet, och förändringar i denna gen kan påverka nukleär organisation och cellulär funktion.

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i att förankra acetylkolinesteras till neuronala membran. Detta protein spelar en nyckelroll i nedbrytningen av neurotransmittorn acetylkolin och är viktigt för att reglera kolinerga neurotransmissioner. Det är också av intresse inom forskningen på neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers.

PTGER4 (Prostaglandin E Receptor 4): PTGER4 är en gen som kodar för en receptor för prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som är involverad i inflammation och immunsvar. PTGER4 spelar en nyckelroll i regleringen av aktivering av immunceller, produktion av cytokin och andra cellulära funktioner, och påverkar kroppens inflammatoriska processer. Den har studerats i samband med autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar.

PTPRT (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type T): PTPRT är en gen som kodar för ett protein som tillhör familjen protein tyrosinfosfataser, vilka är viktiga för cellsignalering. Det spelar en roll i regleringen av cellulära processer såsom celltillväxt och differentiering. Mutationer i PTPRT har kopplats till flera cancerformer, särskilt kolorektal cancer, på grund av dess involvering i signalvägar som styr cellproliferation.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i aktiveringen av Ras GTPaser, vilka är viktiga regulatorer av celltillväxt och differentiering. Genom att främja Ras GTPasaktivitet spelar RALGPS2 en roll i cellulära signalvägar som styr viktiga processer såsom cellproliferation och överlevnad.

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ är en nyckeltranskriptionsfaktor i Notch-signalvägen, som spelar en avgörande roll för reglering av cellöde, differentiering och utveckling. RBPJ:s korrekta funktion är väsentlig för vävnadsutveckling och cellspecialisering, medan störningar i RBPJ och Notch-signalering är kopplade till olika sjukdomar, inklusive cancer och utvecklingsstörningar.

RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 är ett ribosomalt protein som spelar en nyckelroll i ribosomens sammansättning och proteinsyntes. Det är en komponent i den lilla ribosomala underenheten och är avgörande för korrekt translation. Mutationer i RPS20 och andra ribosomala proteiner kan leda till ribosomopatier, en grupp sjukdomar kännetecknade av defekt ribosomfunktion och utvecklingsavvikelser.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 är en gen som tros ha sitt ursprung från ett retrotransposon och spelar en nyckelroll i placentans utveckling. Den uppvisar imprintad expression, vilket innebär att den är aktiv endast från en föräldraalelag. Dysreglering av RTL1 kan bidra till störningar som är kopplade till genomisk imprintning, såsom Beckwith-Wiedemann syndrom.

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 är ett protein som är involverat i nervutveckling och funktion. Det spelar en nyckelroll i att upprätthålla strukturen och hälsan hos perifera nerver. Mutationer i SBF2 har kopplats till Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, en ärftlig neurologisk störning som kan orsaka nervdegeneration, muskelsvaghet och känselförlust.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 är ett protein som är involverat i membrantransportprocesser, särskilt i återvinning av membranproteiner och i exocytos. Det spelar en viktig roll i cellulär kommunikation och transport av ämnen inom celler, vilket är avgörande för olika cellulära funktioner.

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 är ett protein som spelar en nyckelroll i det selektiva upptaget av kolesterolesterol från lipoprotein med hög densitet (HDL). Det är avgörande för lipidmetabolism och omvänd kolesteroltransport. Varianter i SCARB1 kan påverka kolesterolnivåer och har kopplats till risken för hjärt-kärlsjukdom.

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM är en medlem av selenoproteinfamiljen, proteiner som innehåller selen. Det förekommer främst i hjärnan och tros ha antioxidativa egenskaper. Även om dess exakta roll i neurologisk funktion inte är helt klarlagd, kan SELENOM hjälpa till att skydda neuroner från oxidativ stress, med potentiella konsekvenser för neurodegenerativa sjukdomar.

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D är en gen som kodar för ett protein som tillhör semaphorin-familjen, vilket är involverat i axonstyrning och neural utveckling. SEMA6D spelar en roll i neuronell signalering och migration under utvecklingen. Det kan påverka bildandet av neurala kretsar och har betydelse för neurodevelopmentala störningar.

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 är en måttstock som speglar aktiviteten hos en viktig proteashämmare i kroppen, även känd som alfa-1-antitrypsin. Den produceras främst i levern och spelar en avgörande roll för att skydda lungorna från neutrofil elastas. Brist på SERPINA1 kan leda till alfa-1-antitrypsinbrist, ett genetiskt tillstånd kopplat till lungsjukdomar såsom emfysem och KOL, samt leverbesvär. Den är avgörande för att upprätthålla balansen i proteolytisk aktivitet i lungvävnader.

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) är en medlem av serpin-familjen av proteashämmare. Den spelar en roll i regleringen av proteasaktivitet i olika biologiska processer. Även om dess exakta funktioner och betydelse vid mänskliga sjukdomar ännu inte är fullt klarlagda, anses den vara viktig för att upprätthålla normal cellulär reglering.

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 är ett multifunktionellt protein som innehåller en SERTA-domän, vilken är kopplad till reglering av cellcykeln. Utöver sin roll i cellcykelns progression deltar SERTAD2 i viktiga cellulära processer såsom DNA-replikation, DNA-reparation och kromatinombyggnad. Dess interaktioner med olika transkriptionsfaktorer och co-regulatorer gör det till en viktig regulator av genuttryck.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 är en medlem av sestrin-familjen av stressresponsiva proteiner. Det är involverat i regleringen av celltillväxt och ämnesomsättning, särskilt under förhållanden med cellulär stress. SESN3 bidrar också till antioxidantförsvar och har kopplats till metabolisk reglering, med potentiella konsekvenser för tillstånd såsom fetma och diabetes.

SLC19A1-genen kodar för reduced folate carrier 1 (RFC1), en nyckeltransportör som ansvarar för att föra folat och folatderivat in i cellerna. Detta transportsystem är avgörande för cellernas upptag av folat, vilket är nödvändigt för DNA-syntes, reparation, metyleringsprocesser samt bildning av röda blodkroppar. Varianter i denna gen kan försämra folattransporten, vilket potentiellt leder till minskade intracellulära folatnivåer även när kostintaget är tillräckligt. Sådana dysfunktioner har associerats med utvecklingsproblem, trötthet, kognitiva besvär och förhöjda nivåer av homocystein.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 är ett protein, även känt som OCTN2, som fungerar som en viktig transportör av karnitin i kroppen. Det underlättar den cellulära upptagningen av karnitin, en förening som är avgörande för att transportera fettsyror in i mitokondrierna för energi­produktion. Denna process är kritisk för energimetabolismen i vävnader som hjärta och muskler. Mutationer i SLC22A5-genen kan leda till primär karnitinbrist, ett tillstånd som kännetecknas av muskelsvaghet och kardiomyopati, vilket understryker dess viktiga roll för ämnesomsättningens hälsa och energibalans.

TCN1 kodar för proteinet haptokorrin, även känt som transcobalamin I, som binder vitamin B12 (kobalamin) i saliven och skyddar det från nedbrytning i den sura miljön i magen. Denna initiala bindning gör det möjligt för B12 att nå tunntarmen, där det sedan överförs till intrinsic factor för absorption. Varianter i TCN1-genen kan påverka stabiliteten eller tillgängligheten av B12 i matsmältningskanalen, vilket potentiellt kan bidra till suboptimal B12-status. Även om TCN1 inte är direkt involverad i cellulär B12-transport som TCN2, spelar det en avgörande tidig roll i hanteringen av vitamin B12.

TCN2-genen kodar för transcobalamin II, ett protein som ansvarar för att transportera vitamin B12 (kobalamin) från blodomloppet in i cellerna. När vitamin B12 har absorberats i tarmen måste det binda till transcobalamin för att kunna levereras till vävnader där det används för DNA-syntes, bildning av röda blodkroppar och neurologisk funktion. Genetiska variationer i TCN2 kan minska effektiviteten i B12-transporten, vilket potentiellt kan leda till funktionell B12-brist även när blodnivåerna verkar normala. Detta kan bidra till symtom som trötthet, kognitiva förändringar eller förhöjda homocysteinnivåer.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA är en gen som är kopplad till tyroideadenom, en typ av sköldkörteltumör. Den kan spela en roll i tumörbildning i sköldkörteln och har kopplats till utvecklingen av sköldkörtelcancer, vilket gör den till ett fokus för pågående forskning kring sköldkörtelsjukdomar.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 är en gen som huvudsakligen uttrycks i immunceller och är involverad i regleringen av medfödda immunreaktioner. Den deltar i signalvägar som påverkar aktiveringen och funktionen hos makrofager och B-celler. Dess roll i immunreglering tyder på en möjlig inblandning i inflammatoriska sjukdomar och gör den till ett potentiellt mål för att modulera immunaktivitet vid autoimmunitet och infektion.

TIAM2, även känd som T-lymfom-invasion och metastas-inducerande protein 2, är en nyckelmedlem i TIAM-familjen av guanin-nukleotidutbytesfaktorer (GEFs). TIAM2 är främst lokaliserad i cytoplasman och är avgörande för att reglera cellulära processer, särskilt de som involverar cytoskelettets dynamik, cellmigration och invasion. En karakteristisk egenskap hos TIAM2 är dess roll som en molekylär strömbrytare för att aktivera Rho GTPaser, särskilt Rac1. Genom sin GEF-aktivitet möjliggör TIAM2 utbytet av GDP mot GTP på Rac1, vilket utlöser nedströms signalvägar som styr omarrangemang av aktincytoskelettet.

TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 är en gen som kodar för ett transmembranprotein. Även om dess specifika funktioner ännu inte är helt klarlagda, spelar transmembranproteiner vanligtvis viktiga roller i cellsignalering, transport av molekyler över membran och cellulär kommunikation. Ytterligare forskning behövs för att förtydliga TMEM171:s exakta roller i cellulära processer.

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i metabolismen och transporten av vitamin E inom celler. Det bidrar till antioxidativt försvar och cellsignalering, och spelar en roll i att upprätthålla hälsan för nervsystemet och andra vitamin E-känsliga vägar.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 är en gen som kodar för en underenhet i trafficking-proteinpartikelkomplexet (TRAPP). Detta komplex spelar en nyckelroll i vesikeltransporten inom celler och stödjer transporten av proteiner och lipider mellan cellulära kompartment. TRAPPC9 är avgörande för att upprätthålla korrekt cellulär funktion och organisation.

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE är ett mått som speglar aktiviteten hos ett enzym som är ansvarigt för att bryta ner tyrotropinfrisättande hormon (TRH). TRH spelar en nyckelroll i regleringen av sköldkörtelaxeln, och TRHDE är viktigt för att upprätthålla hormonbalansen, med betydelse för ämnesomsättning och reglering av humör.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinas 1): TRIB1 är en gen som kodar för ett pseudokinasprotein som tillhör Tribbles-familjen. TRIB1 spelar en nyckelroll i regleringen av flera cellulära signalvägar, inklusive de som är involverade i tillväxt, ämnesomsättning och inflammation. Den har kopplats till lipidmetabolism, hjärt-kärlhälsa och cancer, och dess komplexa funktioner fortsätter att vara ett aktivt forskningsområde.

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 är en medlem av tribbles-familjen och är involverad i regleringen av viktiga cellulära processer såsom cellproliferation och överlevnad. Den fungerar som en modulator av signalvägar och har kopplats till cancerutveckling, särskilt vid leukemier.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 är ett protein som spelar en roll i flera cellulära processer, inklusive stressrespons, cellproliferation och ämnesomsättning. Det fungerar som en modulator av signalvägar och har kopplats till utvecklingen av tillstånd såsom insulinresistens, cancer och hjärt-kärlsjukdomar.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinas 3): TRIB3 är en pseudokinas som spelar en nyckelroll i regleringen av flera cellulära signalvägar som är involverade i cellöverlevnad, metabolism och stressrespons. Den hjälper till att modulera cellulär stress genom att påverka vägar relaterade till den veckade proteinresponsen och insulinsignalering. Förhöjda nivåer av TRIB3 har kopplats till tillstånd som insulinresistens, hjärt-kärlsjukdomar och cancer genom att påverka celltillväxt och apoptos.

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 är ett protein som fungerar som en E3-ubiquitinligas och är involverat i transkriptionsreglering och DNA-reparation. Det spelar viktiga roller i kromatinombyggnad, stamcellsdifferentiering och undertryckande av tumörutveckling.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 är en gen som kodar för ett protein med E3 ubiquitin ligas-aktivitet och spelar en nyckelroll i proteinnedbrytning. Den har kopplats till Mulibrey nanism, en sällsynt tillväxtstörning. Att studera TRIM37 är viktigt för att förstå tillväxt- och utvecklingsstörningar samt funktionen hos ubiquitin-proteasomsystemet.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 är ett protein som spelar en nyckelroll vid nedbrytning av muskelproteiner, särskilt under muskelatrofi. Det är också känt som MuRF1 och riktar in sig på specifika muskelproteiner för ubiquitinering och nedbrytning i proteasomen. TRIM63 är viktigt vid tillstånd med muskelförtvining, inklusive cachexi, sarkopeni och hjärtsvikt, och förståelsen av dess funktion kan bidra till utveckling av terapier för muskelförtvinande sjukdomar.

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) är en gen som har en roll i tRNA-modifiering. Den kodar för ett enzym som är ansvarigt för metylering av specifika nukleotider i tRNA-molekyler. Dessa tRNA-modifieringar är nödvändiga för att säkerställa korrekt proteinsyntes under translationen.

TRMT6, även känt som tRNA metyltransferas 6-homolog, är ett enzym som speglar rollen av post-transkriptionell modifiering i transfer-RNA (tRNA). TRMT6 tillhör den klass I-liknande SAM (S-adenosylmetionin)-beroende metyltransferas-superfamiljen och katalyserar metyleringen av specifika nukleotider inom tRNA-molekyler. Denna modifiering, särskilt vid wobble-positionen av adenosinrester, är avgörande för en korrekt och effektiv översättning av mRNA till protein, genom att stabilisera kodon-antikodon-interaktioner och säkerställa noggrannhet under proteinsyntesen.

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 är en kanal som spelar en nyckelroll i magnesium- (Mg) absorption och homeostas. Den är avgörande för att upprätthålla rätt magnesiumbalans i kroppen, och mutationer i TRPM6 kan resultera i hypomagnesemi med sekundär hypokalcemi, ett tillstånd som kännetecknas av låga nivåer av magnesium och kalcium (Ca) i blodet.

TUB (Tubby bipartit transkriptionsfaktor): TUB är en gen som kodar för Tubby bipartita transkriptionsfaktorn, vilken spelar en nyckelroll i regleringen av aptit och kroppsvikt. Mutationer i TUB har kopplats till fetma och näthinnedegeneration. Denna gen är särskilt viktig för att förstå metabola störningar och ögonsjukdomar, och ger insikter i de genetiska faktorer som ligger bakom fetma och synproblem.

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM är ett protein som spelar en nyckelroll i mitokondriell proteinsyntes och stöder translationsprocessen inom mitokondrierna. Det är avgörande för korrekt mitokondriell funktion och energiproduktion, med potentiella implikationer vid mitokondriella sjukdomar och tillstånd kopplade till nedsatt energimetabolism.

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 är en gen som kodar för ett protein som är avgörande för embryonal utveckling, särskilt för att styra bestämningen av mesenkymala cellinjer. Den är involverad i kraniofacial bildning och är kopplad till Saethre-Chotzens syndrom — ett medfött tillstånd kännetecknat av kraniosynostos.

TYMS-genen kodar för tymidylatsyntas, ett nyckelenzym som är involverat i syntesen av tymidin, en av de fyra nukleotider som krävs för DNA-replikation och reparation. Detta enzym är beroende av aktiv folat (5,10-metylentetrahydrofolat) för att fungera effektivt, vilket knyter TYMS nära till folatmetabolismen. Varianter i TYMS-genen kan påverka folattillgången på cellnivå och kan förändra hur kroppen svarar på folat eller folatbaserade behandlingar. Sådana förändringar kan bidra till försämrad DNA-syntes, ökad mottaglighet för vissa sjukdomar eller varierande svar på kemoterapi eller tillskott.

ZNF584 (Zinc Finger Protein 584): ZNF584 är en medlem av zinkfingerproteinfamiljen, som vanligtvis är involverad i DNA-bindning och genreglering. Även om dess specifika funktioner inte är helt definierade, kan ZNF584 bidra till transkriptionsreglering, vilket påverkar olika cellulära processer och potentiellt inverkar på utvecklingsvägar eller sjukdomsmekanismer.